早期診斷孤獨癥

2004/8/21 0:41:44 來源:中國孤獨癥支援網 作者:佚名 字體：大 中 小 發表評論　打印此文

[《今日美國報》2003年6月19日文章]
早期診斷孤獨癥
（作者金`佩因特）
     一：與眾不同的內森

     二歲的內森`卡茨曼“一出生”看起來就與眾不同，他媽媽妮科爾說：“回想起來，我覺得不同的地方大概是目光接觸?！眱壬母赣H馬克也這么說：“那種感覺就好象他的目光沒有落到我們身上，而是直接穿透我們?！弊尶ù穆驄D不安的跡象還在不斷出現。馬克說：“你叫他的名字，他卻沒有任何反應。我們有時和他玩一些嬰兒游戲，他也沒有任何反應?！眱壬谝恢軞q零幾個月還不會說話，甚至連嬰兒學語的咿呀聲也沒有，這時父母著急了。他們認為，兒子可能是聾兒。然而他不是，經檢查，內森患有孤獨癥。在美國像內森這樣剛剛學步就診斷為孤獨癥的孩子越來越多。

     卡茨曼夫婦希望早期診斷和治療能對內森的病會有幫助。專家說：這確實是可能的。佛羅里達州立大學的溝通障礙專家埃米`韋瑟比說：“如果及早行動可能大不一樣?！被加泄陋毎Y和相關疾?。ㄒ韵潞喎QASD）的患兒在于他人溝通時存在障礙，缺乏適當的社交技巧，而且表現出反常的重復行為。許多患兒都智力遲鈍。但是病情的嚴重程度和具體問題因人而異。有些孤獨癥患兒，永遠不說話，也學不會照顧自已的基本生活技能，而另一些患兒長大卻能獨立生活。

     二：早發現早治療

     由于幼兒身上有時很難準確描述兒童孤獨癥（ASD）的特殊性，許多醫生都不愿意給剛剛學步的孩子貼上孤獨癥（ASD）的標簽，韋瑟比說，研究表明，在美國，確診孤獨癥（ASD）的平均年齡為3歲半。但是，這種情況看來正在改變，原因之一是，家長和醫生對孤獨癥（ASD）的意思越來越強。與此同時，研究人員逐漸了解到更多關于孤獨癥的早期跡象，對早期治療增強了信心，對許多孤獨癥患兒來說，通過治療可以提高智商，改進溝通技巧，和社交技能，降低他們對特殊教育的需求，對在3——5歲診斷患有孤獨癥（ASD）的患兒是這樣，較早確診的患兒能收到較好的治療效果。人們曾經認為，孤獨癥是一種罕見的疾病。但是，最近開展的政府研究發現，在亞特蘭大，每1000個正常孩子中就有三名是孤獨癥患兒。

     解析：

     本文已闡述十分清楚，對于孤獨癥患兒的確診只能從行為表現來確診（如兩歲以前最主要的是病兒不能對親人有正常孩子的目光接觸，叫他或玩嬰兒游戲沒有反應，也沒有正常兒童咿呀學語的聲音，二歲半以后稍大點的患兒，與正常兒童相比病態就更加凸顯，不能像正常兒童那樣學習語言，表現在說話晚，或語言偏離如重復語言，人稱代詞你，我，他，不會運用等。較為明顯，最突出的是交往障礙，輕一點的患兒沒有玩伴，想玩但不會玩，較重患兒，干脆就不愿意接觸小朋友，沉浸在自已的小天地里，如對某種玩具或物品“愛不釋手”行為怪異刻板，自身旋轉或喜歡圓的東西，轉的東西，或出門愿走同一路線，愿聽廣告詞，天氣預報，或較喜歡唱歌，在飲食方面較單調，不多樣化，尤其對蔬菜不太感興趣。還表現在多動，注意力不集中，多數患兒不能自理生活，較重者大小便不能自理``````。這些癥狀每個患兒不一定都存在或表現輕重不一。

     在亞特蘭大開展的政府研究發現，一千名兒童中就有3名孤獨癥患兒，也就是30/萬分之，和我國估算的3——5/萬分之的發病率相差甚遠，按我國4/萬分之的發病診斷，孤獨癥的誤診率應是87%也就是說在我國100名孤獨癥患兒才確診13名，有87名患兒漏診。因本病的發病率不論何種國籍，何種膚色，何種民族他的發病率都是一樣的，按這樣的準確推算，我國按人口基數患兒的發病就不是30萬——50萬了，而是300萬左右。

     三：探索診斷方式與孤獨癥病兒多胎發病率

     目前還沒有任何血液測試或腦掃描能準確診斷孤獨癥的。醫生必須根據患兒的行為加以判斷。蘭達和韋瑟比等學者從事的就是這項工作。幾年來蘭達一直在跟蹤一群在兄弟姐妹中有孤獨癥患兒的嬰幼兒。過去一些零散記錄表明，在這部分兒童中，10%會患孤獨癥。例：明尼蘇達州埃爾克里奇的喬伊和丹尼爾`約翰遜夫婦太清楚這些跡象了，他們3歲的兒子詹姆斯在2歲4個月時就診斷出患有孤獨癥?，F在他們一歲半的兒子約翰又出現了類似問題。喬伊說：“他和別人根本沒有目光接觸，你叫他的名字，他幾乎從不回頭?！币虼?，蘭達在研究對象中不斷發現孤獨癥的新病例。她也得以收集各種資料，總結出孤獨癥兒童與正常兒童有哪些不同。蘭達說，一個可能患上孤獨癥的嬰兒往往缺乏基本的溝通能力。此外還可能出現其他跡象。比如正常的嬰兒會咿呀學語。有問題的嬰兒只會尖叫。她說，到14個月大的時候，這些跡象就相當明顯了。蘭達說：“你真正要找的是一套完整社交方法``````，目光接觸，笑容，加上某種社交表示?！八f，正常的孩子會通過手勢，聲音和面部表情讓成年人看某個地方。拿某種東西或玩某種游戲，并且能明白他人作出的這些提示?；脊陋毎Y的患兒可能也會指東西，說話或者進行目光接觸，但缺乏一套完整的技巧。

     解析：

     目前美國對孤獨癥的診斷是完全依靠行為診斷，也就是語言，社交，行為等表現，來確診，而不是用查血，和腦CT，磁共振，腦電圖``````之類的診斷方法，事實上，我科多年接診的孤獨癥病兒中絕大多數都在各大權威醫院做過此項檢查均末發現問題，這就提示我們用上述方法檢查是完全沒有必要的。有孤獨癥患兒的父母，要不要生第二胎的問題，蘭達和韋瑟比通過調查說得再清楚不過，一萬名正常兒童中，有30名患有兒童孤獨癥，孤獨癥的兄弟姐妹中患病率是1/10，也就是一萬名患有孤獨癥患兒的父母如要生育第二胎或多胎，再次發病的兒童應是萬分之一千，也就是說正常兒童發病率的30倍，綜上所述，望有孤獨癥患兒的父母要第二胎應慎之又慎。