科學家發現7號染色體上有孤獨癥基因

正如偵探試圖破獲謀殺案，研究者們也在為找到導致孤獨癥的生物學病因孜孜以求。他們在研究過程中發現了一些讓人驚訝的東西。。。

他們發現不同的基因對男孩患孤獨癥的影響要大于女孩。

此外，根據《分子遺傳學》電子版今天發布的一項最新研究成果，研究者還發現另有一些基因在疾病發作早期和衰退期或者是發作晚期對孤獨癥類型有不同的影響。

“研究還為‘多種基因共同影響孤獨癥’提供了一項新證據?！痹撗芯?a href="/Wenzhai/Lunwen/" target="_blank" class="innerlink">論文第一作者，華盛頓大學醫學教授杰拉德·舍蘭博格如是說。

“絕對不可能只有一種基因導致孤獨癥，”舍蘭博格說，“大約有4至6種主要基因和20至30種其他基因共同作用?！?/P>

“如果一個人僅僅擁有其中三種高危險度的基因，那么他的孤獨癥就不會太嚴重。又因為孤獨癥在女性群體中發病率極低，因此只有當女性擁有更多這種高危險度基因時，才會導致孤獨癥。同樣，男性孤獨癥患者和女性孤獨癥患者之間可能存在生物學差異?！?/P>

“值得一提的是我們找到了兩種不同基因類型孤獨癥的根據——男性孤獨癥和女性孤獨癥；早期孤獨癥和晚期孤獨癥?！毙睦韺W教授杰拉丁·唐森補充說，“這是一個關鍵的信息。在分隔出疾病早期和晚期方面起到了突破性的作用，也是遺傳學領域的一個重大發現?！?/P>

舍蘭博格說此次研究有“強大的證據”說明7號染色體上有一個孤獨癥基因，還有“不那么強大，但依然有說服力的證據”說明3號、4號和11號染色體上也帶有孤獨癥基因。這些研究結果證實了先前的一些研究數據的正確，尤其是7號染色體的孤獨癥基因。

孤獨癥研究中心一直在針對孤獨癥的基因和其神經生物學病因進行長期研究，尋找孤獨癥基因正是長期研究的其中一項。為了找到有孤獨癥基因的特定人群的染色體組，研究者們掃描檢查了169個家庭（每個家庭里至少有兩個成員經嚴格檢查確定患有孤獨癥——譯者注）的DNA。研究者另外還掃描了54個家庭（每個家庭有一個嚴格意義上的孤獨癥患者——譯者注）的DNA，這其中包括不太嚴重的失調，比如埃斯博格綜合癥。（埃斯博格綜合癥是孤獨癥的一種，但是它并不影響學習和智力,很多有埃斯博格綜合癥的人會有其他的天分或才能?！g者注）

“我們辛勤工作了10年才走到今天的這一步，”舍蘭博格說，“如果我們能發現并確認某個基因跟孤獨癥有關，那將會在此領域造成爆炸性的的效果。我們得找到那個基因，并從分子生物學角度定義和闡釋它，那樣我們就會明白孤獨癥到底包含了什么奧秘。在那一刻發生前，我們始終是在外面兜圈子?！?/P>

唐森說研究者們正在尋找孤獨癥易感基因，這個基因會提高個體患孤獨癥的危險度，正如有那么個基因會提高個體患乳腺癌的幾率。

“一旦我們找到這些易感基因，我們就可以立刻據此對嬰兒進行‘過篩’，在個體生命早期發現孤獨癥的苗頭。早一天發現，我們就可以通過干涉治療法對其進行治療，效果當然會是戲劇性的，好到你不敢相信?！?/P>

“與此同時，如果那個基因被發現，你將會從分子層面了解孤獨癥的生物學根源。一旦你知道其生物學致病原因后，你就能相對應地進行預防和藥物治療?！?/P>