一對近40歲的知識分子夫妻,妻子懷孕第一胎時,胎兒過早夭折;懷第二胎時,妻子患了疑似“唐氏綜合征”。由于沒有按醫囑做“羊水穿刺”檢查,孩子出生后就被確診為腦癱。6月21日,記者在市婦幼保健所了解到,由于缺乏必要的孕期檢查,35歲以上的高齡產婦增加了產下畸形兒的風險。
高齡婦產下“唐氏兒”
當日,37歲的劉女士告訴記者,她和丈夫結婚多年一直忙事業,顧不上要孩子。一年前,她懷孕了,卻很快出現高危癥狀,盡管再三保胎,胎兒還是流產了;去年春天,她再次懷孕,卻出現了孕期的高危癥狀,經醫生診斷,懷疑胎兒有可能患“唐氏綜合征”,建議劉女士做“羊水穿刺”檢查。劉女士稱,夫妻懷著一絲僥幸,采取了種種保胎措施,最后勉強生下了一個男嬰。結果,等兒子出生后五個月做檢查時,被發現有尖足、踝震攣等腦癱癥狀。經專家進一步檢查,被確診為腦癱。
“羊水穿刺”不傷胎兒
據市婦幼保健所遺傳優生門診一位專家介紹,產前診斷又稱宮內診斷,如果胎兒有致命畸形或某種遺傳病,一經確診就要進行選擇性流產,是防止出生缺陷兒最有效的方法?!把蚰で淮┐獭笔且环N比較安全的手術,沈陽市婦幼保健所自開展此項工作以來,共有808名孕婦選擇“羊膜腔穿刺”術接受產前診斷,未發生一例手術并發癥,羊水培養成功率100%。市婦幼所相關負責人介紹,經過該所的臨床實踐證明,經過“羊膜腔穿刺”做產前診斷的孕婦、胎兒確診為致命染色體病者,均做了治療性流產,其余正常妊娠都安全渡過了孕期,未見不良影響,經“羊膜腔穿刺”的胎兒均安全降生。
唐氏綜合征,又稱先天性癡呆。它是最常見的一種染色體疾病。正常人的細胞中有46條染色體,其中除了決定性別的兩條染色體稱為性染色體外,其余的44條配對形成22對染色體。唐氏綜合征就是第21對染色體多一條,故也叫做21三體。
這種病的患兒有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管病,需要家人的長期照顧。我國每年約有2.6萬個唐氏征患兒出生,平均每小時就有3個。為了提高人口素質,應該通過產前篩查、產前診斷的方法杜絕這種先天性缺陷患兒的出生。
據統計,20%的“唐氏兒”是由年齡大于35歲的孕婦所生。也就是說,每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”,但是其發生幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
7類孕婦應加強產檢
1.經過“唐篩”的孕婦,有21三體、18三體兒發病風險的高危孕婦;
2.35歲以上的孕婦容易發生先天愚形兒,而且隨著年齡增長風險加大;
3.反復發生自然流產的孕婦;
4.曾經孕育過先天愚形等染色體異常的孕婦;
5.有遺傳病家族史者;6.胎兒宮內發育遲緩者;7.有職業危害的接觸者。本報記者唐葵陽
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