本報訊 美國科學家9日表示,他們發現了引發脆性X綜合征的核心機制。相關研究成果發表在近期出版的《神經免疫學》雜志上。脆性X綜合征是最常見的遺傳性癡呆病,也是孤獨癥和智力遲鈍的最普遍遺傳病因,由一種名為“脆性X智力遲鈍蛋白”的基因缺失導致。
美國得克薩斯大學西南醫療中心的神經系統科學家金伯利•休伯表示,有兩種不同的化學信號在脆性X綜合征中出錯,而研發與這些信號發生相互作用的藥物可能是治療這種綜合征的一個方法。
“我們需要深入了解大腦中控制正常記憶和學習的信號轉導機制如何運作。知道得越多,越有助于了解在人的身體狀況良好時,哪些情況出現了異常?!毙莶f,“就像脆性X綜合征一樣,我們的研究旨在瞄準關鍵機制的核心部分,為研究者提供一個全新的思路?!?
報告稱,脆性X綜合征由于X染色體上一個基因發生變異而得名,該病癥是世界范圍內最常見的遺傳性智力低下病,在不同的種群包括中國人群中的發病率均很高,約每2000個男性或4000個女性中就有一人發病,且每600名正常女性中有一人攜帶致病基因。在美國約有10萬人患此疾病。脆性X綜合征通過母親傳給男性下一代,遺傳幾率是四千分之一。被傳染的人或患多動癥,或容易患孤獨癥。
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