基因診斷，可篩查自閉癥新生兒

2008/2/15 16:01:19 來源:俞陶然 作者:佚名 字體：大 中 小 發表評論　打印此文

　　晚報訊  自閉癥，是一種很難及時診斷的終身疾病，如今這種病的基因缺陷已被找到。在最新一期的國際權威醫學刊物《新英格蘭醫學雜志》上，刊登了哈佛大學兒童醫院研究員、復旦大學兼職教授吳柏林等人的成果，他們發現，人類染色體16p11.2區域重復發生的小片段異常，導致自閉癥發病風險急劇增高。據悉，該成果將應用于新生兒的自閉癥篩查和產前診斷，目前，吳教授正和復旦合作，將在復旦附屬兒科醫院開展自閉癥基因診斷。
　　自閉癥是一種以交流障礙為主的發育行為異常疾病，通常發生于3歲前，患者通常在兩至三歲時仍不會說話，喜歡獨自玩耍，對父母的指令充耳不聞，但約10%的患者會智力超常。這些癥狀從嬰兒期開始并延續至終身，大多數患者的診斷年齡在8歲，基本上失去了早期干預治療的機會。
　　自閉癥與遺傳因素高度相關，但此前科學界對與該疾病相關的基因異常知之甚少。吳柏林教授、旅美學者沈亦平研究員和美國同行的研究，則在該領域取得突破。在分析了大量的自閉癥患者和家屬的基因后，該團隊發現了13例缺失和11例重復，這些異常都發生在16號染色體的同一位點。這段區域包含25個基因，為進一步的自閉癥基因研究指明了方向。
　　復旦附屬兒科醫院院長黃國英教授表示，今后通過基因診斷，就能早期篩查出患自閉癥的嬰幼兒，并采取相應的干預措施，這對自閉癥治療是非常有意義的。這個成果還可能催生出一種產前診斷方法，避免下一代患上自閉癥。據吳柏林教授透露，他們正在和復旦大學合作，進一步研究自閉癥遺傳病因，并將在復旦兒科醫院率先開展對自閉癥患者的基因診斷。