2014自閉癥研究國際會議摘要

　　第十三屆自閉癥研究國際會議（IMFAR）于2014年5月14-17日在美國亞特蘭大舉行，來自全世界40多個國家的1700多名科學家、醫生、專業人士以及自閉癥人士在會議上共同探討和分享了一系列有關自閉癥診療方面的最新研究，會議部分研究成果摘要如下：

　　同胞弟妹復原能力的發展輪廓第一瞥：基于眼球追蹤的2-24個月的眼部注視發展軌跡

　　在自閉癥譜系障礙兒童的弟弟妹妹中，5個中有1人發展成為自閉癥譜系障礙，還有另1人表現出與自閉癥相關的某些癥狀(通常又稱自閉癥廣泛表型或BAP）。最近發表在《自然》上的研究發現，嬰兒在6個月大以前出現眼部注視持續下降，可預示他們在24和36個月大時將被診斷出患自閉癥譜系障礙。此外，在生命的頭12個月出現的眼部注視下降也可預示他們在24和36月大時的障礙程度?，F在的研究發現，未受影響的弟弟妹妹在他們頭24個月中眼部注視的軌跡與正常兒童幾乎完全相同。然而，那些眼部注視的軌跡表現出“BAP”癥狀的孩子在初期則非常類似于自閉癥兒童，從約2個月大時開始下降，但在18個月大時眼部注視表現 “方向性修正”而出現提高。數學分析發現這些孩子在9個月大的時候眼部注視的速度發生了轉變，該結果表明很有可能存在一段使一些孩子出現自然修正過程的可塑期。在此期間的早期治療和干預或許將有助于大多數遺傳風險較高的自閉癥兒童的康復。

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　　https://imfar.confex.com/imfar/2014/webprogram/Paper16681.html

　　IGF-1在小鼠的自閉癥和發育遲緩模型中逆轉突觸和運動障礙

　　SHANK3基因缺失和突變導致大約0.5％的自閉癥譜系障礙案例。SHANK3的損失在動物模型中會導致神經細胞功能和可塑性的明顯中斷。最近在SHANK3缺失的小鼠模型的臨床前研究中發現，使用臨床許可劑量的IGF-1可逆轉突觸的可塑性和運動障礙。目前正在進行IGF-1治療的初期研究，以評估其安全性、耐受性和對自閉癥核心癥狀的療效，包括社會障礙和限制、重復性的行為。

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　　https://imfar.confex.com/imfar/2014/webprogram/Paper17869.html

　　自閉癥和非自閉癥青少年兒童對觸覺和聽覺感官刺激的神經反應

　　根據加州大學洛杉磯分校的一項最近研究，自閉癥兒童常常表現出的極端敏感的感官刺激可能是大腦處理感官刺激和調節情緒的區域產生的過度反應造成的。自閉癥兒童往往逃避感官刺激，如嘈雜的環境中或刺耳的聲音，這種癥狀被稱之為感官過度反應（SOR），但其原因尚不為知曉。使用大腦掃描儀觀察自閉癥和非自閉癥青少年兒童如何回應感官刺激（如在嘈雜的環境中和被粗糙衣料摩擦）發現，自閉癥青少年的大腦對不舒適觸摸和聲音的反應活化程度更為強烈。尤其是大腦中負責處理聲音和觸摸的區域（初級聽覺和體覺皮層），負責識別新的和不愉快事件的區域（紋狀體），以及負責情緒處理的區域（杏仁核、海馬和眶額皮質）。更令人吃驚的是，那些家長曾報告有感官過度反應（SOR）癥狀的自閉癥青少年兒童，其大腦中這些區域的活化水平更高。

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　　https://imfar.confex.com/imfar/2014/webprogram/Paper15497.html

　　重復性行為的發生模式與高風險同胞嬰兒在臨床和行為上的結果聯系

　　限制和重復性行為是孤獨癥的核心癥狀。針對這些行為是如何在高危自閉癥兒童的早期開始的縱向研究，使用對243個年齡介于12到24個月的自閉癥低風險和高風險幼兒的限制和重復性行為家長報告進行了跟蹤。研究發現，自閉癥兒童各種形式的限制和重復性行為顯著增加。這些差異是很明顯地開始于12個月大的時候，通常發生在自閉癥平均診斷年齡的一年以前。在12個月大時，重復性行為多的兒童在滿2歲時表現出自閉癥的征兆是那些很少或根本沒有重復性行為兒童的4倍。雖然在發展的早期都會有某種程度上的重復行為，但在12個月大時顯著增加的重復性行為就可能是一個自閉癥的信號。使用一份簡單的 5至10分鐘的家長報告就能發現它們之間區別，從而為盡早發現和干預爭取時間。

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　　https://imfar.confex.com/imfar/2014/webprogram/Paper15848.html

　　使用高密度腦電圖研究有自閉癥風險嬰幼兒的神經回路錯誤

　　自閉癥譜系障礙是一個復雜的、具有高度遺傳性的疾病。這種疾病具有多樣化，長期結果很不相同的特點。在對有自閉癥兄姊的嬰幼兒的大規模研究中發現，五個嬰幼兒中約有一個最終會被確診為自閉癥。盡管風險很高，要區分其中哪些嬰兒將會患自閉癥仍然具有挑戰性。該項縱向研究采用了腦電圖（EEG）的記錄來推斷神經回路的發展，從而能夠始終一致地區分低風險嬰兒和高風險嬰兒，以及在某些情況下，分清哪些嬰兒將會發展或不發展成為自閉癥。

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　　https://imfar.confex.com/imfar/2014/webprogram/Paper16018.html

　　自閉癥成人的精神和醫療狀況

　　自閉癥譜系障礙兒童與他們的同齡人相比具有更多的醫療和精神疾病診斷。隨著越來越多的自閉癥兒童進入成年期，了解自閉癥成人的一般健康狀況對健保服務資源的規劃和有效策略至關重要。這項針對美國成年自閉癥人群的大型研究使用了KPNC從2008年至2012年期間成年病員（ ≥ 18歲）的病歷信息。研究發現，自閉癥成年人患有抑郁癥、焦慮癥、雙相情感障礙，以及有自殺企圖的比率都遠高于那些沒有自閉癥的成年人。自閉癥成年人在幾乎所有醫療狀況方面都顯著高于對照組，包括糖尿病、胃腸功能紊亂、癲癇、睡眠障礙、血脂異常、高血壓和肥胖。罕見的癥狀，如飲食失調、跌倒、視力和聽力障礙、骨質疏松癥、慢性心臟衰竭也顯著多于對照組。

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