神經系統結構、神經生理和病理的異常是不是孤獨癥的病因

　　隨著科學的發展，現今頭顱CT檢查已相當普遍。CT檢查只發現少數孤獨癥病人有顯著異常，如發現腦穿通性囊腫，又如兩側大腦半球不對稱、腦室擴大等，但多數病人無此現象。磁共振（簡稱MRI）對腦組織檢查更為細微。有部分學者對孤獨癥組和正常組做中間前后向的MRI掃描檢查，發現孤獨癥組比對照組第四腦室明顯增大和整個腦干則明顯為小，如做冠狀（從頭頂）掃描則發現孤獨癥組較對照組的小腦為小，而第四腦室則較大，有些學者還發現孤獨癥組較對照組小腦顯得發育不良。即使在尸體解剖孤獨癥組的小腦異常也始終存在。但這與孤獨癥的病因有何聯系尚不明確。

　　神經生理研究提示孤獨癥原發于大腦皮層功能失調。它的理由是孤獨癥通常出現的語言和溝通困難屬于大腦功能失調為基礎的認知障礙。

　　這一假設進一步考慮到正常狀況下，左右大腦半球各有分工。絕大多數人的語言功能與左側半球有密切關系，便把左側半球稱做"優勢半球"，而右側半球就成了"非優勢半球"。這種大腦半球的不對稱性也叫做功能"側化"。有些研究提示孤獨癥的"側化"發生障礙。它的起因在左側優勢半球發育不良，因而有左側半球所管的信息順序排列，以及語言和溝通功能就發生了紊亂。

　　另一假說是孤獨癥原發于腦干功能失調，其根據是孤獨癥兒童對接受的感覺刺激而隨之做出的動作反應之間的調節功能差，而這種調節是腦干和密切相關的間腦的功能。由此推想孤獨癥與腦干功能失調有關。

　　前一種大腦功能失調假說得到大多數孤獨癥兒童的腦電圖異常的支持。這種腦電圖的特點是雙側局灶性或彌漫性棘波，慢波和緩慢的節律失調。但這種異常并不限于孤獨癥，而在其他疾病也出現。后一種腦干功能失調假設得到內耳管平衡的前庭功能失調引起眼球震顫研究和聽覺腦干誘發電位研究的支持，但也不是孤獨癥所獨有，在其他情況下也見，故無特異性。

　　由于孤獨癥病人尸體解剖中部分并無異常發現，部分發現在小腦、海馬和杏仁核有細胞和結構變化，但由于例數很少，這些發現的意義尚不清楚。