家長一點通:
四、孤獨癥的診斷標準：不論國際，美國和我國的診斷標準，大同小異，基本一致，大體為：(一)與人建立不起感情聯系，人際交往存在質的損害；(二)言語交流，主要言語運用存在質的損害；(三)興趣狹窄和活動刻板，重復，堅持環境和生活方式不變；和(四)通常起步于3歲以內。
廣泛性發育障礙中孤獨癥最為常見。此外，尚有阿期普格(AS—Perges)綜合征，雷脫(Rett)綜合征，瓦解性障礙和不典型孤獨癥，各有其行為特征和溝通標準，不在此詳述。
五、孤獨癥是怎樣發生的
過去認為“冰箱樣的母親”、早期家庭環境不良，教養不當，或胎兒期，圍生期的新生兒期各種損傷和疾病等，現在已經否定。也有學者發現小腦蚓部發育不良，或血中含有異常蛋白，S經色胺、內臟膚等過多有關等，以及在免疫功能等方面存在缺陷，但至今尚無肯定意見。在遺傳方面也進行了大量研究，如發現孤獨癥患兒的同胞中患孤獨癥的占2％一3％，高于一般人群50—100倍，有學者對21對單卵雙生子進行研究，發現同病宰為34％，15對雙卵雙生子同病率為零。也有的報告對22對單卵雙生子研究發現同病率為100％，18對雙卵雙生子同病率為9％。但他們都存在診斷和資料來源不一致問題，難以確定為孤獨癥病因。
現代科學已進入分子遺傳學時代，多數學者研究后認為孤獨癥不是單基因遺傳，而易感基因為隱性多基因遺傳。
總之，孤獨癥的病因至今仍是一個迷，現世界上很多國家將此作為熱門課題在進行研究相信這個迷在不久的將來將被揭開。
六、孤獨癥的早期發現
?、耪樟侠щy 這類嬰兒中一部分睡眠少，好尖叫，只有在童車里推著走、拋著玩、聽音樂或其他節奏感強的聲音才使他們安靜下來，他們倔強，媽媽抱著時不與她身體貼近；他們在洗澡和穿衣時掙扎和反抗。另一部分卻特別安靜，整天躺著不聲不響，不注意燈光和
周圍的動靜，甚至對父母來去也無所謂，即使餓了或不舒服也無表示。他們常在童車里搖晃或撞頭，并對發光的東西和童車的輪子有濃厚的興趣，而對一般孩子感興趣的東西卻無動于衷。在7—8個月時尚分不清親人和陌生人，什么人抱他們都一樣。他們?；乇苎蹖σ?，忽視周圍人包括父母的存在。他們不需要父母的親愛，與人感情疏遠。他們不愿意與小朋友在一起，寧可獨自一個反而自得其樂。
?、瓢l育進度和次序異常 如到某一年齡階段，正常兒童達到的而未達到，或者相反，過早出現一些與正常兒童迥異的情況，例如，孤獨癥兒童出生4個月時已能集中注意看大幅畫，7個月時能看到父母叫“爸，媽”2歲半上幼兒園，對認字特別感興趣，很快就認得一千多字。但另一方面，他們站立和走路不穩定，發育也較一般兒童延遲。這種發育進度和次序紊亂對早期識別孤獨癥也是重要指標。
孤獨癥早期發現研究的最新發展，是Cohe等(1996)在英國由公共衛生護士和家庭保健醫生應用l至2．5歲孤獨癥檢測表(簡稱CHAT)對16000名嬰兒作篩查，發現意向性手指東西、眼與眼對視和玩裝扮游戲這3項具有關鍵性意義。但CHAT只是篩查工具，仍需將可疑送至兒童精神科或兒科醫師，結合病史和多方面檢查結果作最后診斷
七、早期干預
孤獨癥并非精神病，而是廣泛性發育障礙，其病因與環境因素無關，屬于神經生物學問題。應用系統的、持續的以及有針對性的教育和訓練，并以家庭和社區為基礎，則收效較大，只有部分患兒需要藥物治療，以改善癥狀。
(1)父母克服悔恨、內疚和失望情緒，積極參加治療給父母講述孤獨癥的本質，環境因素與病因無關，幫助他們克服種種不健康情緒，制定有效的處理方案和處理實際困難的手段，成為早期干預的核心問題。
(2)為父母提供兒童發育的知識，這可讓父母放心，有效地減少焦慮和更有效地去實現干預目標。
(3)培養孤獨癥兒童的獨立性 父母根據孩子的發育水平，盡量培養他們的獨立性，避免穿脫衣服、吃食物和外面的一切壓力全靠父母解決。在父母的監護下，讓孩子到戶外玩、帶領他們去乘公共汽車，教他們主動買票或去商店購物。
(4)處理好與兄弟姐妹的關系，大家都來關心和照料孤獨癥同胞，使他們也來參加治療。
(5)適應孤獨癥兒童的特殊需要 他們常有一些特殊需要，如不給予滿足，就出現焦慮、恐懼和發脾氣，甚至自傷和傷人等。為此，要求生活環境和例行習慣不變，或事先向他們說明。此外，家人如要他們做什么，需要先講清楚，讓他們有所準備，不致驚慌失措。
(6)“防患于未然”是家庭管教的最好方法。當孩子表現好時，父母要進行獎勵。如他們未執行父母的吩咐，或有不當行為也同樣用簡單的詞語進行批評教育，或取消去買玩具、去公園等承諾。
(7)建立感情依戀關系 基本需要得到滿足，舒適和安全的環境，豐富多彩的生活內容，順利地與父母親(或替代者)建立感情依戀關系是促進嬰幼兒正常發育的基本條件之一。
(8)促進言語發育 母親要利用一切機會以能使嬰兒聽懂的“兒語”與他們交往。唱兒歌、講簡單有趣故事，同時輕聲地笑，扭動他的身子逗著玩，均有助于起到上述效果。父母和教師要用直接教育法，應用言語交往中常用的方式進行示范，便于孩子模仿。只要孩子發出一點語音，就應獎勵和強化。
以上是早期干預，待孩子到進幼兒園時期，應進行有系統有計劃的行為矯治和特殊教育。
八、孤獨癥能恢復到什么程度?
恢復什么程度在醫學上稱預后。孤獨癥的預后，決定于以下因素。
(一)起病于何時，二三年后才起病的比出生就起病的預后好。
(二)智力發育水平：如智力發育在智商(IQ)70以上，比智商70以下的要好，智商50—70為輕度，35—50為中度，20—35為重度和0—20為極重度，智商越低則預后越差。
(三)保持較簡單的認知和語言交流功能。認知（對事物認識和理解的心理歷程，舉凡知覺、想象、辨認、推理、判斷等復雜的心理活動）則預后極好，如言語未發育，或只發個別單音則預后差，語言發育不同程度的預后可有差別。
(四)與親人或周圍人能保持一定情感聯系則預后好，如保持隔層，與周圍人建立不起情感聯系則預后差。
(五)孤獨癥兒童約有25％伴有癲癰發作，這部分兒童的預后較差。若有腦器質性病征也預后較差。
現在將孤獨癥從總體上分高功能和低功能兩大類：凡智能發育在正常范圍(智商90—l10)、保持一定的認知和言語交流功能，與周圍人保持一定感情聯系，且不伴有癲癇病發作或腦器質性損害者稱為高功能。反之，則為低功能。而智能發育智商在70以下，而智力
缺陷(弱智)的等級輕度比中度，重度和極重度為好，以此類推。因此，高功能和低功能又分不同程度?？傊?，判斷預后，要綜合各方面因素作總體評定，若只憑個別因素作估計會出現偏差，且常需作長期追綜觀察。
九、結局的追綜觀察：
當前，尚有許多人將高功能兒童作為脾氣古怪，或發育遲緩，而不能作為病來看待。因此，來就診的孤獨癥兒童中高功能者極少。而就診中極大多數為低功能。作者對11例出院兒童作隨訪：
4例(4—7歲)出院時間少于一年：一例已有能力提問，且交往言語增加，一例已能與人眼對視，感情聯系也改善。這二名兒童活動過度和沖動行為也減少，但注意集中學習尚有困難。父母能接納他們，耐心進行訓練和教育。另2例，異樣行為與出院時無大差異，其中一例出現癲癇發生。父母對他們照料均好，并作進一步治療。
5例(6一13歲)已出院l一5年：其中2例社會交往有改進，他們自己怪異行為基本上沒有改變。
二例(13—30歲)已出醫院6年以上。一例為重度低功能，仍保留原樣。另一例已成人，能按照簡單的吩咐作一些體力勞動，20歲時出現癲癇發作，病情加重。
高功能兒童如能早期發現，早期干預和進行社交、言語和行為矯治和訓練，常取得很好的效果。故對父母、教師和社會多作這類特殊兒童的宣傳，使他們及早得到良好教育和訓練的機會，使他們變廢為才，成為社會有用的人。
十二例高功能兒童的長期追蹤觀察：
患兒父親的伯納德，里姆蘭特博士是美國兒童行為研究所所長和國際孤獨癥研究評論主編，報告他的孤獨癥兒子馬克的成長經過：孩子的母親懷孕和妊娠經過均良好，馬克嬰兒期長得漂亮和完好，但出生后離開產科醫院時就不停尖哭。他回家后不停地尖哭，直至兒童早期叫來停止時，只有在搖籃里俯臥和使他左右滾動，直至入睡才安靜。另外，在地板上放一木條，童車來回經木條時跳動一下可很快安靜下來。他在搖籃里來回滾動和撞頭，以至頭上撞出一大青腫。以后，每天在搖椅里不停蹦跳，嘴里哼一些古老不名歌曲。他拒絕環
境改變，給他穿一嶄新花色衣服。他就大發脾氣。所以，他始終穿一件粉紅色帶花的衣服。馬克于8月時開始講話，如“是”、“完了”、“來打球”。至2歲時，他重復他人給他說的話，發音清晰。馬克講話就像一臺錄音機，他重復字、短句、句子和嬰兒歌曲，但并無任何意思。
一天馬克在房間內走動，表情茫然，眼神空虛，如鸚鵡學語發一些單調語詞，代名詞“你”說成“我”代名詞錯用。有一天，馬克在白天說“天黑了”，這是一種語言隱喻。這是馬克說這話含有一定意思，一般人難以懂得。馬克接受行為矯正治療。用大劑量B6及鎂特殊營養劑取得很大進步。他在家為父母接電話和傳遞信息。雖然他仍有殘疾，進發育殘疾學校學習。他能談和寫，乘公共汽車來回家和學校之間，并畫圖。他的作品多次在殘疾人書畫展展出和出售。他已是三十多歲漂亮年青人了。但殘疾仍有表現，如一次給媽媽講：“汽車司機能讓我帶幾只兔子回家嗎?”。媽媽答：“我們家已有很多動物了，不要帶了”?？梢?，馬克常想入非非，講話不著邊際。他與人交往，不理解對方感情，也不善于表達自己的感情，難以建立友誼。
另一例：日本大江光的父親大江健三郎為文學家和音樂家，曾獲得諾貝爾文學獎。大江光1963年出生時，頭部外側長一腫瘤，腦脊液不斷外流，經手術切除后，留下癲癇病根。幼兒時期，他不能言語，不能通過言語和動作與外界交流感情，成為伴有嚴重智力缺陷的孤獨癥兒。他父親并沒有拋棄他，反而給予更多的體貼與愛擾，大江光長大后，首先使他產生明顯的感覺和興趣的是鳥的嗚叫聲。他后來學習彈鋼琴。在老師的指導下，從13歲起自己作曲。兒子的不斷長進，也深深激勵他父親大江健三郎的創作熱情?；ハ啻龠M。大江光作曲集灌成CD唱盤上市發行。人們懷著好奇心聽著這些光盤后，無不感到格外新鮮，一個自幼呆滯、沉默不語的殘疾青年，怎么會創作如此典雅、圣潔的樂曲來?1993年初，他的癲癇病再次發作，特別嚴重，持續數日不見好轉，他憑著頑強的生命力，一年半后，再次戰勝了病魔，不僅恢復了體力，更增添了旺盛的創作激情，重新回到他所醉心的音樂世界。
美國電影《雨人》描寫一個孤獨癥患者完全喪失與人的外界溝通的能力，可是在數字記憶、計算、機械裝配甚至賭桌上都具有超人的智慧，藝術、音樂乃至超感覺等方面超人的功能者被稱為“白癡天才”。我們在臨床工作中確曾見過。發生這種特異功能的原因可能與在他們的智力普遍降低的基礎上出現的如大海中“島”狀功能的活躍。其發生機制尚待研究。
孤獨癥雖病因不明，但經多年研究，明確：(一)這是一種發育障礙，且此障礙涉及感知，情感、認知、語言、社會交往和動作等故為廣泛性發育障礙。將此與精神分裂癥等精神障礙和精神發育遲滯區別開、這是孤獨癥研究的一大進步；(二)現在孤獨癥已查明與環境影響的關系不大，而為神經生物學問題，如遺傳，神經結構、生理和病理、神經化學等免疫學的問題，雖已有所發現，尚需要深入探討，(三)孤獨癥的治療和康復，應用多種藥物如營養劑等，可改善癥狀，減少痛苦，便于照常和使行為矯治及康復訓練取得更好效果，(四)行為矯治和康復訓練尤其是個別化的有目標的針對性強的在結構化條件下，進行持續的和生活實際相結合的訓練教育能取得有效結果。我國孤獨癥康復訓練的人員少，而訓練機構集中于幾個大城市，化費很大，給大部分孤獨癥兒童和家庭帶來很大不便。因此，結合實情，開展我國以家庭為基礎的訓練與教育，必將有廣闊的發展前途。
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