家長一點通:
● 基因檢測的主要目的是幫助診斷疾病及預防疾病的發生，不久前開設的國內首個“基因門診”主要側重于診斷方面，而針對健康人的基因檢測則是一項真正意義上的疾病預測技術。
● 每個人大約有1萬～2萬個基因，目前檢測一個人的全部基因需要200萬元人民幣左右，而一旦檢測成本降到1000美元之內，將可能對醫學產生革命性的影響。
● 全世界任何一個國家都禁止改變人類基因，而基因檢測的風險則在于你是否能夠和怎樣承受未來的健康風險。
● 也許在不久的將來，每個出生的嬰兒都能獲得自己的全部基因結構，那時，醫學將產生怎樣的變化？
10月初，在杭州開設的國內首家“基因門診”受到了社會上的廣泛關注，很多人由此也對基因檢測產生了好奇與疑問。其實早在今年4月，北京的華大基因研究中心醫學事業部就已經開展了網上基因檢測的服務項目，據了解，目前他們已經收到了2000張左右要求進行基因檢測的申請表。與“基因門診”不同的是，這里所做的基因檢測主要是針對健康人群，華大基因研究中心醫學事業部主任甄二真博士表示，基因檢測是一項先進的醫學檢測技術，它可以使科學家們在還沒有出現臨床癥狀時發現某個人具有哪些疾病傾向，并分析其未來患這些疾病的風險性。
你的基因容易得心血管疾病嗎？
不久前，華大基因研究中心醫學事業部接到一例特殊病癥的咨詢，一對夫婦因為孩子患有先天性自閉癥，因此希望能通過基因檢測來確定是否可以繼續生育。甄二真博士介紹說，像先天性自閉癥這種比較特殊的遺傳學方面的疾病與人體內的好幾個基因相關，可以通過抽取16到21周孕婦的羊水來檢測胎兒的基因，如果其相關的基因呈陽性，就說明胎兒出生后極有可能患這種疾病。
雖然基因檢測對于特殊遺傳學疾病的診斷起到了重要作用，但甄二真博士認為，對于健康人來說，基因檢測所體現出的疾病預防作用具有更加重要的意義。目前，華大基因研究中心醫學事業部已開展了針對健康人群的心絞痛、冠心病、心肌梗死、動脈粥樣硬化、高血壓病、老年性癡呆、骨質疏松癥、乳腺癌、結腸癌和深靜脈血栓形成等方面的疾病風險基因檢測項目。通過這些檢測，可以確定測試者是否攜帶對某種疾病敏感的基因型，如果攜帶，則通過采取相應的預防措施，從而推遲或延緩患病，以達到提高生活質量的目的。
從目前收到的幾千例基因檢測申請來看，要求進行心血管疾病方面檢測的人數最多，其次為腫瘤，而檢測人數最少的則是骨質疏松癥，只有一人?？梢?，當前公眾對于自身健康最為關心的還是以一些多發慢性病為主。那么，基因檢測對于疾病的預測是如何實現的，又怎樣來預防這些疾病呢？
甄二真博士介紹說，目前認為，除了外傷，人類所有的疾病都和自身的基因有關系。最明顯的例子是，與高血壓相關的基因——AGT基因T/T型的人群對食品中的鹽很敏感，攜帶有這種基因的人吃一般正常鹽含量的食物就會得高血壓病，而通過檢測如果這種基因呈陽性的測試者只要改吃低鹽飲食，就很容易避免患病。再例如，乳腺癌的基因為BRCA1基因，這種基因陽性的人在65歲時有80%的人會得乳腺癌，按美國醫學會的檢查標準，攜帶這種基因的人應從18歲起就開始每年做定期的檢查，這樣就可以及時發現癌前病變，通過局部治療就可以避免乳腺癌的發生。
基因檢測必須符合相關條件
目前，基因檢測的主要目的有兩個，一是用于疾病的診斷，例如對于白血病的診斷分類等都需要進行相關的基因檢測；二是疾病的預防，就是檢測健康人群的基因型，分析基因與疾病風險的關系，并向受檢者提出生活上的指導，避免疾病的發生。甄二真博士指出，基因型是某個人特有的不同于其他人的基因密碼，基因型本身不引起疾病，但是某些基因型對特定環境因素非常敏感，從而增加發生疾病的風險。
到目前為止，醫學家已經發現了6000種左右與疾病相關的基因，但能夠在臨床實踐中做出診斷和檢測的只有1100種左右，而華大基因研究中心醫學事業部現在所做的基因檢測主要包括有五六十種疾病，涉及到40多個基因。甄二真博士解釋說，目前對于很多種常見病還無法進行基因檢測的原因是這種檢測必須要具備一些基本的條件，這些條件主要包括基因與疾病的相關性、對環境的敏感性、可檢測性和疾病的可預防性。也就是說，如果某些與疾病相關的基因檢測技術不夠成熟，或者被檢測疾病還沒有早期診斷的方法和預防措施，則不能進行相關的基因檢測。例如，當前在我國比較多發的肺癌與肝癌，雖然與這兩種癌癥有關的基因已經發現了很多，但仍然缺乏足夠的科學證據、臨床實驗以及相對成熟的診斷技術和預防措施，因此，即使能夠進行相關的基因檢測，但受檢者無疑將面臨很大的心理風險。
目前在美國，國家醫學科學院（NIH）也只有乳腺癌和結腸癌這兩種腫瘤可以進行腫瘤風險的基因檢測。在美國，有些保險公司要求被保險的男性都要進行結腸癌基因檢查，也仍然會為檢查出基因陽性的攜帶者投保，并且保險公司還每年出錢為這些高風險的人群做定期結腸鏡檢查，由于結腸癌癌前病變的診斷技術已經非常成熟，在發現早期病變后只要將病變部分切除就可以避免癌癥的發生，這樣保險公司就省去了從診斷、治療到死亡的全部費用，因此也減輕了個人、企業乃至整個社會的醫療負擔，起到了很好的社會效果。
成本降低將會被全世界范圍采用
在國外，用于健康人的基因檢測大約已有5年的歷史。在對人類基因圖譜進行測繪的過程中，就有兩位美國科學家預言將來的醫學是建立在基因多態性的檢測基礎上。2000年，人類基因圖譜完成后，美國政府對相關的公司、大學以及科研機構投入了大量資金，要求10年以內，將檢測一個人完整基因的成本降至1萬美元以內，不久前就有國外媒體報道，美國加州一個公司已經研發了可以將成本降到1000美元的技術。而這項技術一旦通過了FDA（美國食品藥品管理局）的審核，則很有可能引發醫學界的一次革命。
甄二真博士介紹說，目前國內如果完整檢測一個人的全部基因大約需要200萬元人民幣，而一旦成本降至1000美元以內，基本上每個人都可以進行完整的基因檢測，那么未來的醫學將可能建立在人的基因結構基礎上，從而改變整個醫學的理論和實踐。
目前，世界上只有美國、英國、比利時等幾個少數國家在開展對健康人的基因檢測，我國則是從2003年開始這一項目的，甄二真博士表示，一旦低成本的完整基因檢測技術成熟，那么這項技術很快會被全世界范圍采用，并引發新的醫學革命，而我國在人類基因圖譜的繪制及基因檢測方面保持與發達國家的同步，就可以讓國內的醫生與公眾早做準備，這也是他們開展基因檢測的一個真正意義。
其實，對于基因檢測現在不但公眾感到陌生，很多醫生也對其持有懷疑態度，對此，北京大學醫學部醫學史教研室主任張大慶教授表示，在人類基因圖譜的測繪過程中，就有國外的醫學家預測，人類基因圖譜的完成將可以解決醫學中所有的問題，但這個說法顯然是有些太樂觀了，因為人的基因是在動態變化中的，而且很多基因的功能還不清楚和確定，受到很多環境因素的制約。張大慶教授指出，基因檢測可以使公眾對于基因進行了解，從醫學認識史上對人體的了解又進了一步，但當前還應避免一些商業目的的炒作。
基因檢測可能導致的風險
基因檢測作為一項新興的疾病預測技術，在主動預防疾病的同時也具有一些自身的風險，主要體現在其心理風險比一般化驗要大。首先，受檢者對自己是否存在與某種嚴重疾病有關的基因，特別是家庭中有這種疾病患者的受檢者，對檢驗結果有焦急的期待，甚至可能引起抑郁?？茖W家對做乳腺癌檢測的受檢者做了研究，發現攜帶乳腺癌基因的受檢者，在知道檢驗結果后3到6周會出現持續的焦慮，或者抑郁，或者失眠。甚至有些檢測后沒有發現這種基因的婦女也會持續地對自己是否有患乳腺癌的風險表示懷疑。發現帶有可能導致嚴重疾病的基因對受檢者有可能造成嚴重的心理承受問題。因此，如何規避這種心理風險也是基因檢測需要面對的問題。
甄二真博士表示，現在已經開展的檢測項目都會為受檢者提供相關的預防措施建議，從生活方式、對環境因素的干預以及早期檢查診斷方法等，最大限度地降低受檢者的心理負擔。并且對每位受檢者都建立檔案以便及時跟蹤，還可以為他們提供相關的心理咨詢服務等。
此外，家庭關系也是風險之一。不同于其他的醫學檢測，基因檢測的結果不僅涉及受檢者自己，也涉及家庭其他親屬的個人信息。這樣做是否檢測的決定或結果是否公開都涉及其他家庭成員的個人隱私。例如，如果一個兒童鐮狀細胞性貧血基因陽性，涉及父母的基因信息、心理問題，還包括改變家庭成員之間的關系，基因攜帶者產生憤怒或犯罪感等。決定做基因檢測的家庭成員需要考慮這些風險和其他家庭成員的意見。應該考慮是否和其他成員分享檢驗結果，是否和他人組建家庭，是否生育等等許多問題?；驒z測引起的問題是對家庭關系以及與其他人之間的關系方面的挑戰，應該在檢測之前有充分的了解和心理準備。
什么是基因檢測？
基因檢測是從血液或從其他體液和細胞檢測一個人的DNA的技術?；驒z測可以診斷疾病，也可以用于疾病風險的預測。疾病診斷是用基因檢測技術檢測引起遺傳性疾病的突變基因。目前應用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測，遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。目前有一千多種疾病可以通過基因技術做出診斷。
近年非常令人興奮的是預測性基因檢測的開展。利用基因檢測技術在疾病發生前發現疾病發生的風險，提早預防。目前已經有20多種疾病可以用基因檢測的方法預測。
檢測的時候，先把受檢者的基因從血液或其他細胞中提取出來。然后用可以識別可能存在突變的基因的引物和PCR技術將這部份基因復制許多倍。復制后，有許多方法可以判斷這部分基因是否存在突變。方法有：有特殊標記物的突變基因探針方法、酶切方法和基因序列檢測的方法等。
基因和癌癥是什么樣的關系？
癌癥是基因失控造成的疾病，控制細胞有序再生更新的基因受到損傷，使細胞不受控制的生長，并且侵入鄰近的組織，還向全身轉移。所有癌癥都與基因有關，由不正常的基因引起。然而只有一小部份癌癥有遺傳因素，也就是與癌癥相關的基因通過父母傳給后代所有的體細胞。
大多數癌癥是因為環境因素造成基因的改變。一般說，癌癥起源于單個從正常細胞變成失控生長的細胞，并且有轉移的能力。從正常細胞變成失控生長的細胞，是一個或一系列基因對細胞生長的調控出現改變的結果，這些基因稱作“致癌”基因。正常情況下，致癌基因促進細胞的生長，當致癌基因出現變化或突變，基因不斷發出生長信號，致使細胞生長失去控制。另一組基因在正常情況下抑制細胞生長，稱作腫瘤抑制基因。腫瘤抑制基因發生變化或突變，使細胞生長失去抑制，同樣引起細胞失控性生長（預測乳腺癌、卵巢癌和家族性多發性息肉病的基因都屬于這類基因）。DNA修復基因也與癌癥發生有關。正常情況下，在前兩種基因發生變化或突變的情況下，修復基因會指導細胞修復這些有問題的基因。修復基因發生突變，細胞修復能力出現問題，可以導致癌癥的發生（預測結腸癌的基因屬于這類基因）。
疾病風險的基因檢測可以告訴我們什么？
準確的疾病風險的基因檢測可以告訴受檢者是否有與疾病有關的突變基因，如果受檢者體內存在與疾病相關的突變基因，確定哪些因素可以影響突變基因實際上引起疾病。不同突變基因導致疾病的機會不同。例如，有家族性多發性腺瘤性息肉基因的人，100%在一生中的某個時候會發生結腸癌。在檢測出攜帶這種基因后, 受檢者需要每半年到一年做一次結腸鏡檢查，發現有癌變可能的息肉，及早摘除，起到預防癌癥的效果。又如，攜帶乳腺癌基因BRCA1基因的受檢者有80%的機會在65歲的時候患乳腺癌。同樣，這種基因的攜帶者需要從年輕的時候就做乳腺年檢，發現可以轉變成乳腺癌的病變及早切除，達到預防乳腺癌的效果。
當然，在攜帶癌癥基因受檢者的家族成員中，如果檢測沒有發現同樣的突變基因，這些沒有這種突變基因的成員，不會有同樣的患癌風險。
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