兩代血樣調查 尋找易感基因

　　2007年4月28日上午，鄭州康達能力訓練中心部分孤獨癥患兒及其父母在中心接受了中南大學精神衛生研究所科研人員免費血樣抽查。血樣的檢測項目包括：孩子及父母抽血做血清谷氨酸及γ-氨基丁酸、Reelin蛋白等與神經發育相關的遞質檢查，血細胞用于抽提DNA，做基因組掃描，高分辨顯帶，可疑位點分析，尋找易感基因。
　　
　　孤獨癥發病率較高，近年呈明顯上升趨勢。由于我國人口眾多，即使按一般的低患病率的報道推算，我國孤獨癥兒童已達數十萬，是不可忽視的一組人群。研究表明，遺傳因素、腦器質性因素、神經生化因素、孕產期病變、感染及免疫等多方面原因可能與孤獨癥有關，其中遺傳因素為大多數科學家所公認。從孤獨癥家族聚集性、患者同胞再患的危險度和同卵雙生異卵雙生共患的差異推斷：90%以上的孤獨癥是由遺傳造成的。
　　
　　此次課題是國家自然科學基金重點項目，由中南大學醫學遺傳學國家重點實驗室夏昆教授牽頭，中南大學精神衛生研究所趙靖平教授、李雪榮教授等參與。主要內容是孤獨癥的家系收集，易感基因定位等。研究過程中科研人員需收集孤獨癥核心家系（孤獨癥兒童及其父母）約300例，詳細了解兒童的一般資料，母孕期情況、兒童出生后生長發育情況，評定篩查診斷量表。每人抽血8ml，用于進行染色體及易感基因等醫學遺傳學方面的檢查，旨在為尋找孤獨癥的病因做出貢獻。