自閉癥是先天基因導致？

　　一旦小孩患上自閉癥，將可能伴隨終生。信息時報記者 郭柯堂 攝

　　今年，由美國哈佛大學教授吳柏林與中山三院、廣醫三院合作，孤獨癥（也稱自閉癥）基因診斷已引入中國，率先在廣州“登陸”，廣醫三院目前首批接受免費基因診斷的35個孤獨癥家系中，就有5個家庭被發現體內帶有先天的自閉癥基因，約占1/7，這遠遠高過國外約1/100的比例。

　　35個家系5個查出基因

　　據悉，自閉癥近年來發病率逐年上升，目前發病率約1/15，廣東有約16萬自閉兒童，而廣州也超過了4萬人，一旦小孩患上該病，將可能伴隨終生。近年來，認為自閉可能是種先天基因病的觀點成為國際醫學研究的一大熱點，廣州今年也迎來首期的自閉癥基因檢測研究。

　　廣醫三院廣州生殖與遺傳重點實驗室教授孫筱放表示，首批項目已免費檢測了35個孤獨癥家系，目前還剩下200個免費名額，招募懷疑或確診自閉癥的家庭自愿前往參與檢測。據悉，從最新的檢測結果來看，35個家系中有孤獨癥親屬的家庭接受了檢測，檢測對象為兒童及其父母，專家們發現，竟然有5個家庭同時存在一個叫“SHANK3基因EXON10”的基因雜合缺失，也就是說，約有1/7的人存在“自閉癥基因”，可由先天基因缺失導致自閉，這遠遠高于國外1/100的比例。

　　民辦機構大收費嚴重

　　記者獲悉，有個7歲的自閉癥男孩已花費了父母近10萬的康復治療費，病情仍無明顯改善而被在讀的學校要求退學，“目前自閉癥診斷難，到醫院找名家一等就是半年，后期的康復治療更讓父母們投醫無門”，孫筱放表示，經常有病人反映民辦的康復培訓機構一收費就上萬，大收費現象非常嚴重，然而療效卻又不夠明顯，給父母帶來沉重的經濟和精神負擔。