小兒自閉癥的病因目前尚未完全闡明,可能與下列因素有關,或在多種因素共同作用下發病。
1.遺傳因素:部分患兒與遺傳因素有關,遺傳因素對孤獨癥的作用已趨于明確,患本病的兒童同胞中有2%~6%患本病,單卵雙生子同病率高達36%。
2.腦器質性損害:如產傷、宮內窒息、中毒、感染等,15%~50%的患兒伴癲癇發作、腦電圖異常、腦CT、磁共振有非特異性改變。有的伴有神經系統體征、軀體畸形等。先天性風疹病毒感染、巨細胞病毒感染均可能與孤獨癥發病有關。
3.免疫功能異常:具有免疫功能的淋巴細胞數量減少,活性減低,抵抗感染的功能下降。
4.神經內分泌和神經遞質:兒童行為與神經遞質密切相關。有研究資料,認為中樞神經系統5-羥色胺和(或)多巴胺活性下降。伴有下丘腦功能障礙則可產生孤獨癥。也有認為本癥表現孤獨、與別人建立不起感情等癥狀是因腦內啡呔類物質的神經遞質作用異常所致。
5.認知缺陷因素:有人提出了認知功能與社會功能相關的學說,認為心理認知缺陷損害了孤獨癥患兒對他人精神狀態的理解能力,導致社會交往能力的缺乏,甚至對待人就像對待無生命的物體,常錯誤理解別人有意識的行為。
6.多種病因:許多研究表明、孤獨癥常與某些疾病同時存在,如脆性X綜合征、結節性硬化、肌營養不良、先天性風疹、苯丙酮尿癥以及瞟呤代謝病等,故認為孤獨癥是一個多種病因的神經綜合征。
由此可見,許多學者從不同的角度探討孤獨癥的原因,也有少數做到某些生物學基礎,但導致孤獨癥病因的性質,目前還不大清楚,有待研究闡明。雖然對小兒自閉癥發病原因的研究尚沒有實質性的突破。但那種認為自閉癥是由于后天環境原因所致的說法已被否定。目前一致認為患兒腦部的損傷在出生前或產程中就已經發生了。
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