兒童孤獨性障礙(Autistic disorder)是一種較為嚴重的發育障礙性疾病,由美國精神病學家 Kanner首先報道,1943年Kanner描述了一組兒童,"從生命早期開始,就表現為不能象正常兒童一樣,與周圍的人們和環境建立聯系",他們似乎與環境是隔離的,語言異?;蛘吒揪蜎]有語言,不尋求擁抱、待人如同待物、很少目光接觸、行為刻板等。他將這種狀況稱為"孤獨性情感交往紊亂"。有關的名稱還有兒童精神病、孤獨癥、廣泛性發育障礙和兒童非典型發育。目前統一命名為兒童廣泛性發育障礙(Pervasive developmental disorder, PDD),在PDD的名稱下,包括了兒童孤獨性障礙、阿斯伯格綜合征(Asperger disorder,AS)、廣泛性發育障礙未注明(PDD-NOS)、Rett綜合征和兒童瓦解性精神障礙。其臨床特征為交流障礙、語言障礙和刻板行為三聯癥。本文主要介紹兒童孤獨性障礙,也稱孤獨癥。
一. 流行病學
在很長的時間里曾經認為孤獨癥是一種僅發生于中上階層人士的疾病,目前該病已經在世界各國的各個階層、各個種族均有發現,孤獨癥患病率各國報道不一,有人認為該病屬于罕見病,但是近年有較多文獻報道,該病發病率不低,Costello 1996年報道廣泛性發育障礙的患病率為22/萬,其中孤獨癥的患病率為10/萬。1982年陶國泰在我國首先報道4例兒童孤獨癥,但是目前我國沒有患病率的流行病學調查。該病男女發病率差異顯著,男:女約為4:1。在我國男女患病率比例更為懸殊,男:女為6-9:1。
二. 病因
Kanner于1943年首先提出孤獨癥診斷后,也同時提出了孤獨癥的病因是由于父母親在情感方面的冷漠和教養過分形式化所造成,經過數十年的廣泛研究,現在已經證實孤獨癥與父母親教養方式無關,而所謂一部分孤獨癥父母表現的冷漠和教養形式化其實表明父母可能存在輕型的類似障礙。盡管目前孤獨癥的病因仍不明了,有關學者對孤獨癥的病因開展了極為廣泛的研究,越來越多的證據表明生物學因素(主要是遺傳因素)和胎兒宮內環境因素在孤獨癥的發病中有重要作用,成為目前病因研究的熱點。其他因素包括免疫因素、營養因素等,綜合有關研究,目前認為孤獨癥由于外部環境因素(感染、宮內或圍產期損傷等)作用于具有孤獨癥遺傳易感性的個體所導致神經系統發育障礙性疾病。
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