35自閉家系5人同位點基因異常

　　粵最新研究佐證自閉癥或為基因病

　　南方日報訊(記者/曹斯實習生/潘竹清通訊員/葛峰)“自閉癥”基因研究又有新突破。繼引進首臺基因芯片分析儀后，參與廣州醫學院第三附屬醫院基因檢測的35個家系中有5人出現同位點基因異常，專家表示，“這進一步證明自閉癥很可能與基因有關，是最終實現自閉兒產前基因診斷的又一進展?！?/p>

　　過去認為自閉癥由環境引致，最近，越來越多研究顯示，基因異常是自閉癥的病因。在對自閉癥譜系障礙(ASD)基因進行深入研究后，廣醫三院近期發現，接受檢測的35個家系中有5名成員出現了SHANK3基因exon10的雜合缺失，其中一個孩子的母親也出現了這種雜合缺失。

　　“比率之高大大超出了我們的預想?！睆V州醫學院第三附屬醫院婦產科研究所副所長、研究室主任孫筱放教授表示，在國外，類似的研究規模下，有3個人在相同位點基因存在缺失或異常就被認為與癥狀相關。

　　研究并非止步于此，孫筱放說，該院將繼續對百余名患者進行免費檢測，做到200名時會進行一個資料匯總，作為進一步研究的理論依據，為實現自閉癥產前基因診斷做準備。