科學家發現自閉癥新生物標記

　　一項發表于《腦》網絡版（Brain,First published online July 9,2013）的最新研究稱，那些后來被診斷患有孤獨癥譜系障礙（ASD）的孩子在嬰兒時期存在過多的腦脊液及增大的大腦。這項由加州大學戴維斯分校MIND研究院的多學科研究團隊所開展的研究提示，上述異?；蛟S能作為早期識別這種嚴重發育障礙的潛在生物標記。

　　Sally Ozonoff是該校精神病與行為科學系教授及研究部副主任，她共同主持了該研究。她過去所做的研究顯示，孤獨癥患兒的兄弟姐妹罹患孤獨癥的風險比一般人群要高近20倍，根據美國疾病控制與預防中心的觀點，孤獨癥的總體發病率為1/88。這項研究納入了55名年齡在6-36個月的嬰兒，他們中的33人各有一位罹患孤獨癥的哥哥或姐姐，另有22名嬰兒沒有該疾病家族史。

　　過多的腦脊液和腦容量的增大是通過對這些嬰兒腦部生長和發育進行定期核磁共振成像（MRI）檢測，以及通過經常性地對他們的認知、社交、溝通及運動能力發育進行評估而發現的。高風險及低風險嬰兒均在6-9個月大的時候接受第一次MRI掃描，第二次發生在他們12-15個月大時，而第三次則在18-24個月大之間進行。這些MRI檢查在嬰兒自然睡著時進行，無需鎮靜和麻醉。

　　在嬰兒6個月大時，研究人員開始對這些嬰兒的發育進行密集的行為評估。他們的家長也被要求定期完成有關他們寶寶行為的調查問卷。這些測試一直進行到嬰兒24個月至36個月大的時候，屆時每個孩子都被評估是否罹患孤獨癥譜系障礙以及其它的發育延遲，或發育正常。

　　研究對象中，有10個孩子被診斷患有孤獨癥，24%的高風險嬰兒及13.4%的低風險嬰兒被判定為患有其它類型的發育遲緩，45.5%的高風險寶寶和86%的低風險寶寶發育正常。

　　6-9個月大時，那些日后罹患孤獨癥的孩子在腦部以上及周圍“軸外”空間內的腦脊液水平有所升高，而該指標在年齡18個月至24個月大期間仍然有異常升高。該研究發現，在嬰兒早期中的腦脊液越多，被確診時的孤獨癥癥狀就越嚴重。

　　在12-15個月及18-24個月大時，潛在孤獨癥患兒的“軸外”腦脊液容量比發育正常的嬰兒平均高出33%和22%；6-9個月大時，其軸外腦脊液容量比發育正常的嬰兒多20%。

　　該研究首次從嬰兒期開始追蹤孤獨癥患兒的腦生長軌跡，并第一次將嬰兒期過多的腦脊液與孤獨癥聯系在一起；這項研究同時第一次提供了孤獨癥患兒在24個月大之前腦部增大的MRI證據：這些嬰兒12個月大時的腦容量比發育正常的嬰兒平均大7%。

　　過多的軸外腦脊液及增大的腦容量在孤獨癥行為學體征變得明顯之前即可被檢測到，但MIND研究所的研究部主任Amaral同時指出：“軸外腦脊液增加及腦尺寸的增大的原因目前還不清楚。”

　　早期診斷或可使那些哥哥姐姐曾被診斷患有孤獨癥的嬰兒受益匪淺，但研究人員警告稱，這一發現必須要得到重復驗證后方能應用于ASD的早期診斷。MIND研究所目前正在與其它的研究所開展合作，以重復這些發現并評估這一生物標記對ASD診斷的預測價值。

　　Ozonoff稱：“了解這一發現在健康兒童中出現的頻度是至關重要的。就一種對預測自閉癥轉歸有用的生物標記來說，我們希望確定它的假陽性水平在我們可以接受的范圍以內。”

　　加州大學戴維斯分校的研究生Mark Shen是這項研究的主要作者,他指出：“如果這一軸外腦脊液升高的發現能在更大的樣本中得到重復，且能與那些未罹患孤獨癥的嬰兒做準確的區分，它將可能成為一種非創傷性的、可協助早期發現疾病并通過早期干預而最終改善長期轉歸的生物標記。”

　　“該研究首次報告了嬰兒腦部異常與孤獨癥有關，且可以通過傳統的結構性MRI檢測到，”Amaral稱，“這項研究提出了研發一種極早期檢測孤獨癥譜系障礙方法的可能性。早期檢測是至關重要的，因為早期干預可減輕孤獨癥相關認知與行為損害，并可能為這些孩子帶來更為積極的長期預后。”