自閉癥發病原因新發現：基因缺陷所致

    自閉癥是一種高發性精神疾病，發病率為2%。關于其發病原因，一般認為是胎兒期神經發育障礙，但具體機理一直是個迷。

 

    近年來，人們針對自閉癥患者進行了大量的基因變異研究，發現變異比例最高的是CHD8，這一基因控制染色體結構的變化。日本九州大學的生物防御醫學研究所的研究人員在CHD8的研究方面一直處于世界領先水平。在最近的實驗中，他們發現，當小鼠的基因產生同樣的變異后，也會出現溝通異常、脾氣頑固等人類自閉癥的表征。

 

    日本發現自閉癥發病機理：基因缺陷所致

 

    研究表明，由于基因變異，該基因制造的蛋白質數量減少，被稱作“REST”的其它蛋白質異?；钴S，導致神經發育遲緩。自閉癥患者，源于父方的CHD8基因或者源于母方的CHD8基因，某一方基因欠損的稱之“半欠損”現象不少。研究團隊人工制造了將此基因變成“半欠損”的小鼠，觀察小鼠的行為，發現小鼠有不安增多、交流異常等和人的自閉癥類似的癥狀。分析該小鼠大腦，結果證實REST的活性度異常上升。

 

    經采用TransOmics系統對自閉癥老鼠進行進一步研究發現，由于遺傳變異，CHD8量的減少會導致一種影響神經發育的蛋白質REST被高度激活，最終導致神經發育遲緩。也就是說，如果通過人為因素投藥增加CHD8的量，或者采取措施抑制REST的活性，也許可以找到治療自閉癥的方法。

 

    該研究成果發表在2016年9月英國科學期刊《Nature》的電子版上。