中國孤獨癥聯盟基礎研究系列活動在生物物理所舉行

2010/6/29 9:00:02 來源:生物物理研究所作者:佚名字體：大中小發表評論　打印此文

　　6月23日至24日，中國孤獨癥聯盟基礎研究系列活動（Autism Consortium China (ACC) Research Forum）在生物物理所舉行，中國孤獨癥聯盟邀請了來自美國哈佛大學醫學院的Christopher A. Walsh教授，Leonard Rappaport教授，紐約大學兒童研究中心的Bennett L. Leventhal教授，耶魯大學醫學院的Young Shin Kim博士來中國進行學術交流。
　　23日上午，由生物物理所吳瑛研究員主持的有關孤獨癥研究的學術報告系列講座正式開始。第一位報告人是來自美國哈佛大學醫學院的Christopher A. Walsh教授，他做了主題為“Genetic Studies of Autism Spectrum Disorders ”的報告，主要介紹了有關孤獨癥譜系疾病的基因方面的研究。孤獨癥譜系疾病病因復雜，尚未闡明，包括遺傳因素，例如：X染色體相關疾病，顯性遺傳，隱性遺傳，多基因聯合作用等以及非遺傳因素。雙生子研究表明基因在該疾病中具有重要作用。孤獨癥多在3歲之前發病，表現為受損的社會交往能力，言語表達能力以及重復刻板活動等。目前研究尋找到的與孤獨癥有關的基因功能多與突觸形成、樹突棘的發育相關，如：SHANK3, CNTNAP2, CNTN3等。還有些基因突變是新發生的，在患兒父母中并未發現，這為相關研究增加了難度。在孤獨癥相關基因突變中，Copy Number Variants（CNV）占5-15%，被認為是目前最普遍的一類突變。這些突變可能影響了神經元的發育及活性，也可能影響了轉錄因子的結合位點，從而影響了相關基因的轉錄，這些都有待進一步的研究。為了更有效地發現孤獨癥的相關基因，Walsh教授介紹了兩種方法：一種是全外顯子組測序，另一種是基于近親婚配家系進行的Homozygosity Mapping的方法。
　　第二位報告人是同樣來自哈佛大學醫學院的Leonard Rappaport教授，他的報告題目是“Autism Spectrum Disorders - A Clinical and Research Update”，主要從臨床角度介紹了孤獨癥譜系疾病的的診斷和治療。在美國孤獨癥的發病率約為1/99至1/166，男性高于女性，約3~4:1。其他一些疾病也會伴有孤獨癥樣癥狀，如：脆性X染色體疾病，唐氏綜合癥等。由于患兒發病年齡小，表現為交流能力，語言能力受損等原因，診斷較為困難，診斷標準也較為復雜，有DSM，ICD標準等。目前孤獨癥沒有藥物能夠完全治愈，主要治療方式是及早介入，采用行為干預的療法。一些患兒在成年后交流，語言，行為等方面能夠得到改善，接近正常人。但一些患兒卻終生表現出孤獨癥癥狀，影響社會生活能力。
　　24日上午，耶魯大學醫學院的Young Shin Kim博士做了題“The History and Current Concepts of a Neurodevelopmental Syndrome”的報告，主要講述孤獨癥譜系疾病。下午紐約大學兒童研究中心的Bennett L. Leventhal教授以“From Structured Diagnosis to Evidence-Based Treatment”為主題，講述了孤獨癥疾病的一些系統性診斷及治療方法。
　　孤獨癥, 又稱自閉癥(泛稱孤獨癥譜系障礙，ASD), 是一類常見的兒童發育性精神疾病，表現為社交互動能力缺失、語言和非語言交流缺失或困難、行為和興趣等活動有限和單調重復，成年后依然有50-70%的患者社會適應不良，生活不能自理，終生需要照顧，從而給社會和家庭帶來了巨大的經濟和精神負擔，美國每個孤獨癥患者一生的花費高達三百七十五萬美元。歷年流行病學數據顯示，孤獨癥的患病率呈上升趨勢，由上世紀七十年代的4例/萬，上升到九十年代的10例/萬，2007年美國14個州的調查顯示，每150個兒童中就有一個罹患孤獨癥譜系障礙 (男童高達1/94)。有學者認為目前中國可能有150萬-780萬的孤獨癥患者。2008年, 聯合國設立每年的四月二日為世界孤獨癥日，孤獨癥已成為需要緊急關注的全球公共健康問題。
　　與發達國家相比，我國目前對孤獨癥的認識滯后，重視不足，相關臨床診斷和治療資源嚴重不足，相應的研究及診療投入甚少，目前急需提高全社會的認識程度，加強臨床和基礎研究的投入。2009年12月12日，中國孤獨癥聯盟成立，其使命是建立孤獨癥譜系障礙中國科研和醫療工作者的合作平臺，主要目標包括：1) 提高我國政府與社會各階層對孤獨癥譜系障礙的認識；2）建立標準化的臨床診斷標準，在全國范圍內進行流行病學篩查；3）組織開展國內跨學科、高質量的孤獨癥譜系障礙研究；4）推進孤獨癥譜系障礙研究的國內外學術交流與合作；5）最終在國內和國際上建立綜合行為和分子診斷的早期診斷標準，以及涵括行為干預到藥物治療的安全有效的治療措施。
　　此次中國孤獨癥聯盟基礎研究系列活動深入研討了世界孤獨癥研究現狀及前沿問題，促進了海內外從事孤獨癥研究學者之間的交流與合作，對提升中國孤獨癥研究水平具有重大意義。