2010年孤獨癥領域十大科研成果

　　2011年1月14日“孤獨癥之聲（Autism Speaks）”公布了“2010年十大孤獨癥科研成就”，包括改進了的ASD治療方法和更好的篩選手段，新的臨床護理指南，以及對潛在的孤獨癥生物學更深入的了解。

　　一、       語言發展的測量技術取得進展

　　使用方法簡易的裝置有助于孤獨癥篩選

　　兒童早期語言發展一直是難以測量的，所以歷史上治療師始終依靠他們訓練有素的耳朵，以及基于紙張的評估工具的運用。最新的一種技術進展也許掌握了未來語言評估的關鍵。來自美國和奧地利的一個研究人員小組在使用日夜記錄儀（參見圖片）來記錄兒童在自然狀態下的發聲。他們一直在記錄和分析各種音節的類型，他們發現能夠可靠地把孤獨癥兒童、語言發育遲緩兒童和正常發育兒童這樣的三組兒童區分開來。

　　該裝置自重1/8磅（約57克）可以佩戴在幼兒的衣服上記錄下該兒童一整天的自然言語。該研究團隊所采集的數據包括232名兒童的1486份全天錄音，記錄下了310萬次以上的發聲。該研究團隊對發聲的節奏和音節的模式進行了分析，審視了這些發聲模式是否會預示以后的語言發展，言語的模式是否能夠可靠地區分三個不同群體的兒童。孤獨癥兒童的發聲模式有其特點，跟正常發展的兒童不同。把發聲分解為音節的能力，能夠可靠地區分三個群體的特點。構成音節的能力是語言進一步發展的重要預報依據。

　　這項技術提供了令人激動的機遇去識別那些語言發展可能異常、可能具有孤獨癥風險的兒童。如果進一步的獨立研究能夠證明其有效性，那么，這項技術便于攜帶以及相對的使用簡便，可能提供另一種有益的孤獨癥篩選工具。跟傳統的孤獨癥篩選和診斷方法一起使用，增加診斷性評估的可靠性。治療師們可能運用這一信息來提高他們當前的臨床實踐和知識，幫助他們監控某個兒童自然情境下的每天的發聲。這也將有助于治療師們預測兒童們以后的語言發展，報告干預的類型和時機。

　　二、你看到了我看見的東西了嗎？

　　測試表明，養育者就能夠有效地進行各項共同參與（joint engagement）技能的教學

　　幼兒運用指點、微笑或者視線接觸等非口語提示來吸引他人和與之進行社會化溝通的能力，對于社會化和語言的發展是至關重要的。孩子們早在學會運用詞語溝通之前就學會了用非口語來交往和溝通。無數研究表明，那些吸引父母或養育者進行共同溝通（如指點感興趣的東西，引導對方去注意物件）的孩子，學會語言會快得多。這些技能，稱之為共同注意技能，在孤獨癥幼兒身上受到顯著損害，因此一向是早期干預計劃的目標。

　　對于家長來說，（幼兒）缺少相互的或者共同的吸引往往是危險的信號。如果孩子們在非常幼小的時候被診斷為患有孤獨癥，就需要開發出針對這些技能的早期干預。在這項研究中，研究人員讓家長/養護者，而不是臨床教師，來傳授旨在增加孤獨癥幼兒的社會化溝通數量的干預方法。38對護理人員及其21-36個月大的患有孤獨癥的學步幼兒被隨機指定到治療小組或等候對照組。這項研究致力于具有最低限度語言的學步兒童，根據原先的研究發現，這些兒童從共同參與（joint engagement）干預方法中獲益最多。

　　8周的干預把注意力集中在發展常規游戲方面，在游戲期間家長/養護者積極參與、維持和擴大該兒童的游戲活動。其目的在于保持該兒童參與到共同的游戲活動，使活動的時間長一些，在活動期間該兒童的溝通和語言行為能夠得到促進。

　　研究結果表明，治療組的兒童發展出了牢固的共同注意技能。在共同參與、共同注意和游戲中的獲益，在干預終止后的一年中或者得以維持，或者得以提高。

　　跟對照組的孩子們相比較，治療組的孩子們在游戲過程中僅僅關注物體花費的時間較少，而跟父母共同參與所花費的時間顯然多得多。

　　這是第一批隨機對照試驗之一，證明相對簡單的養育者介導的干預方法能夠提高患有孤獨癥學步兒童的社會互動、共同注意以及游戲技能。雖然對父母介導的干預好處跟治療師介導的干預的好處并沒有進行直接的對比，但是就廣泛傳播對患有孤獨癥譜系障礙的幼兒的有效干預方法而言，父母介導的模式可能證明是一種經濟劃算的辦法。

　　三、早產是一個風險因素

　　縱向研究描繪出低出生體重嬰兒及早產嬰兒的發展軌跡

　　隨著醫學及保健科學發現的進展，在懷孕33周之前出生的嬰兒存活數量的增加，人們有了較大的興趣去了解這些兒童在后來長大時的健康和發展情況。今年，多種多樣的研究報道，發現在33周前出生或者低出生體重（少于3磅5盎司，約合1389克）的嬰兒中孤獨癥的風險增加。

　　研究人員對全球范圍4-14歲這群兒童進行了研究，并對多動（ADHD）、孤獨癥、品行障礙、恐懼癥、認知遲滯及情感問題等多種多樣的行為后果進行了篩選。這些研究成果擴大和補充了原先的一些報告——那些報告運用橫向設計（cross sectional designs）的方法，已經識別出低出生體重和懷孕期短是孤獨癥的風險因素。

　　有一組研究在英國進行，研究人員募集了26周前出生，進入過初生兒監護室（NICU）的所有嬰兒。在他們2.5歲、6歲、11歲追蹤研究期間，跟正常分娩的同齡人進行了對比，大約23%的孕齡不足的兒童患有所研究的那些疾病中的一種疾病，最為常見的是ASD（研究人員發現在11歲之前，8%的早產兒童患有孤獨癥）。在一份根據調查問卷的數據做出的追蹤報道中，研究人員發現，極端早產兒童尤其有各種ASD行為及認知遲滯。

　　在另一項研究中，拿出生體重非常低的兒童跟孕齡小的兒童進行了對比，在14歲時，對這些兒童就孤獨癥行為、注意力及情感問題進行了再次檢查和評估。低出生體重的兒童更可能存在行為障礙，包括注意力及社會化行為方面的問題。另一組研究人員對出生后曾經在初生兒監護室呆過的兒童的行為發展進行了考察，他們發現，從NICU出來的兒童患ASD的患病率跟一般人群沒有區別，而被診斷患有ASD的從NICU出來的兒童更加可能是早產兒或低出生體重的兒童。以后被診斷為ASD患兒，早在4個月時就表現出注意力方面的不同，提示為以后發展的早期指標。

　　什么樣的機制可以解釋早產或低出生體重成為ASD風險因素的原因和途徑？考慮到以后在極端早產的孩子們身上發現大范圍的癥狀，早產對大腦發育的影響似乎是各種各樣的。早產的神經生物學作用可能是更大范圍的認知、注意力以及功能性障礙的組成部分。另一方面，早產也可能跟對許多環境因素的敏感性增加相聯系。

　　四、孤獨癥譜系障礙神經網絡不平衡的新證據

　　一項新的研究把引起Rett氏綜合征的基因與腦細胞中抑制性神經傳遞素GABA的水平降低聯系在一起

　　我們對ASD生物學的許多方面的了解來自對孤獨癥發生率很高的單個基因障礙的研究，例如脆性X綜合征、結節性硬化癥以及Rett氏綜合征等?；谶@類研究，當前的理論假設，孤獨癥跟大腦過度興奮（over-excitation）相聯系。大腦中興奮與抑制的適當平衡對于正常功能是至關重要的。原先的研究揭示，存在著過多的從傳遞神經元（communicating neurons）釋放出的興奮性神經傳遞素——谷氨酸鹽，引起了局部網絡的過度興奮。

　　今年11月Huda Zoghbi 博士和同事們在《自然》雜志上說明，在一個新的動物模型中，抑制性神經傳遞素GABA的缺少，也會導致神經細胞網絡的過度興奮。神經細胞網絡內的GABA量過少，有點像汽車剎不住車。在小鼠模型中，回路中的過渡興奮性會導致跟Rett氏綜合征相聯系的重復行為。手的強迫性扭動是患的Rett氏綜合征女孩的經典癥狀。在該小鼠身上，這些癥狀包括過度清整動作（over-grooming）和爪子緊握（paw-clasping）。

　　研究Rett氏綜合征的傳統模型是攜帶MeCP2基因無效拷貝的小鼠。由博士后Hsiao-Tuan Chao 領導的Zoghbi實驗室研究使用了一種新的方法。該研究團隊運用分子工具，在大腦的特定細胞類型中去除了MeCP2，在這種情況下，只剩釋放GABA的細胞。結果是驚人的，首先，研究人員在釋放GABA的神經細胞中發現了大量的MeCP2。其次，已經證明MeCP2在GABA生產過程中具有原先沒有發現的作用：在“敲掉（knocked-out）” MeCP2之后，測量到的GABA下降了30%。第三，雖然敲掉的僅限含有GABA的細胞，這些實驗小鼠卻反映出在患有Rett氏綜合征女孩身上觀察到的孤獨癥樣的癥狀。

　　由于GABA-特定MeCP2的變異也使得特定的大腦區域產生變異，因此只有大腦的一些部分才具有變異。雖然從所有產生GABA的細胞中去除MeCP2會導致晚期的呼吸不正常以及過早死亡（這種不幸在Rett氏綜合征患者身上是常見的現象），但是在大腦前部產生GABA的細胞中僅限敲掉 MeCP2，結果出現了為孤獨癥所熟知的那些類型的行為癥狀。

　　證實了MeCP2參與GABA的生產，這一新發現具有重大的意義。Chao 博士說：“這些研究成果也許是第一次揭示出了，出于各種各樣的原因，釋放GABA的神經細胞的細微功能損害，都可能導致像孤獨癥一樣的神經精神系統的障礙。”

　　重要的是，識別出一種生物學通路能夠開啟治療可能性的大門，并跟已經處在測試管道中的治療方法建立起了聯系。

　　五、新的顯像技術為孤獨癥提供證據

　　一套新的顯像測量技術有助于描述ASD患者的大腦差異

　　盡管人們進行了長達幾十年的努力研究，孤獨癥仍然是根據行為來解釋的一種障礙，并沒有任何生物學標記。新的顯像方法旨在帶領我們接近以生物學為基礎的ASD篩選檢驗。

　　Declan Murphy博士和同事們把核磁共振大腦結構成像與精密的機器學習方法結合到一起，根據大腦容積的五個不同局部測量值（例如大腦皮層的厚度）的細微差別來進行分類。在他們對ASD成人和ADHD患者或正常發育人群研究中，他們發現這個方法在該研究中對ASD患者的分類中，精確度達到90%之多，考慮到掃描僅僅花費15分鐘，給人印象是非常深刻的。

　　雖然文獻中充斥著種種報道，跟正常發育同齡人相比較，孤獨癥患者的大腦特定區域大一些、小一些；比較活躍或不活躍，但是這篇報告提供了不同的信息。研究人員沒有發現，也不認為，人們應當指望去發現，能夠把孤獨癥患者大腦區分開來的單一事物。理由在于，我們正在認識到，導致我們根據行為對ASD下定義，存在許多不同的途徑，而每一個途徑都對應著大腦的顯著區別。

　　這份報告，連同本年度晚些時候進行相似的以影像為基礎做診斷的其他團隊的報告，得到了媒體極大的關注。作者們警告，該技術仍然遠不能夠替代傳統的診斷標準?？墒?，大腦解剖學的早期變化可能作為ASD風險的敏銳指標。當前科學家們正在運用大腦影像對具有ASD風險的嬰兒進行評估，來弄清楚這些測量值能否提供早期發現的新方法?？紤]到掃描的速度及其實用性，也許這樣的一些方法能夠幫助ASD的篩選。

　　影像技術還有望作為測量治療成就一種具體的方法。是否能夠在核磁共振成像中看到行為改善帶來的可測量到的變化？時間將做出判斷，但是2010年將在人們的記憶中把影像作為生物學指標的標志性的一年。

　　六、ASD患者身上的線粒體障礙比預期的更為常見

　　細胞能量生產與孤獨癥相聯系的新發現和新方法

　　2009年的十大成就中就提到孤獨癥兒童和線粒體障礙兒童的退行性報道，今年，Cecilia Giulivi博士和同事們在美國醫學協會雜志（JAMA）上報道，線粒體功能失調在孤獨癥幼兒的發生率更大。

　　線粒體是細胞的主要燃料提供者，大腦中有上百億神經細胞，每個細胞都在活躍地接收電信號，并將其轉化為化學信息傳遞到相鄰的神經細胞，因此大腦是耗費大量能量的器官。雖然以往的研究提示過，孤獨癥跟孤獨癥患者身上的能量新陳代謝異常有關，但是對孤獨癥患者身上線粒體功能失調的研究相對較少。困難之一在于，線粒體功能評估方法的金標準，涉及侵害性的肌肉組織活體檢查。Giulivi博士想要考查，線粒體功能失調能否使用一種比較少侵害性的方法來進行檢測。

　　Giulivi和同事們用了參與兒童孤獨癥遺傳學與環境風險研究(Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment，CHARGE)項目的2-5歲的孤獨癥兒童的血樣。通常，線粒體并非從血樣中獲得，因為人們認為血樣中沒有足夠的線粒體可供分析——在紅細胞中，根本沒有線粒體?？墒前准毎?，尤其是淋巴細胞中確實有相當數量的線粒體。Giulivi開發出了把這些線粒體分離出來的方法，以及測量將營養物轉化為能量的酶鏈的功能的方法。

　　研究人員在10個孤獨癥兒童中發現，其中8個酶鏈中有線粒體功能失調的證據，但是在正常發育兒童中則一個也沒有發現。還在孤獨癥患兒身上觀察到了線粒體DNA的變異。咋看起來很奇怪，孤獨癥患兒似乎具有較多的線粒體DNA拷貝。如果每一個線粒體的功能不完善，因此需要更多的（線粒體）來滿足細胞對能量的需要，這樣就講得通了。

　　識別線粒體功能失調的好處在于，存在著支持較好功能的方法。通過飲食，鍛煉以及在某些情況下給與補充劑，線粒體功能失調的患者能夠得到顯著的改善。我們期望在未來一年中看到這項研究的發展進程。

　　七、孤獨癥遺傳學的新通路

　　“孤獨癥之聲”的孤獨癥基因組計劃識別出了涉及ASD的新基因和新的通路

　　2010年6月，作為國際孤獨癥遺傳學研究聯盟的孤獨癥基因組計劃（AGP）公布了他們根據對孤獨癥患者大樣本分析的結果，這一事件吸引了大眾媒體和科學界的注意力。激動人心之處在于孤獨癥新的遺傳學病因和生物學機制的發現，以及這些發現有望開發出新的診斷學和治療方法。

　　AGP得到“孤獨癥之聲”和其他國際上公立和私立的資助機構的聯合資助，通過對拷貝數量變異(CNVs)的識別，發現了新的孤獨癥風險基因——罕見的基因組內細微的插入或刪除，似乎在孤獨癥患者身上破壞了比在一般人身上更多的基因。一些這樣的CNVs被認為“具有高度滲透力”或者足夠的破壞力，本身就能夠引起孤獨癥，而另一些只是提高了孤獨癥風險，也許要跟其他的遺傳因素和環境風險因素相互作用才引起孤獨癥。而且，雖然許多CNVs是遺傳的，有一些則是“新的（de novo）”意思是說，僅在兒童身上發現，而不是在他們的家長身上發現。

　　跟近年來報道的其他遺傳風險因素一樣，一些新的基因，例如SHANK2 和 SYNGAP1在神經突觸（神經元之間的通訊樞紐）處起作用?？墒橇硗庖恍┧坪鯂@著大腦特定的（包括那些涉及細胞生長和活力的）生物化學通路集聚。這一發現提示能夠說明孤獨癥如何形成的新的生物學機制。

　　有趣的是，一些受到影響的基因也涉及種種智力障礙，進一步證實了其他研究人員原先提出的想法：至少有一些基因是不同的發育障礙所共有的。

　　新的風險基因也支持這樣的想法：孤獨癥一部分是由許多“罕見的變異”，或者說在不足1%人口發現的的遺傳改變所引起的。雖然每一種這樣的變異也許只能夠解釋一小部分的原因，但是集合起來就能夠對大部分ASD患者做出解釋 。

　　綜上所述，AGP的研究成果指向新的、令人激動的機遇去開發出我們這個團體的臨床解決辦法。一些醫生已經開始尋找由AGP和其他機構識別出的風險基因，作為他們對ASD兒童做診斷性評估的組成部分。識別出涉及孤獨癥的新的生物學通路，增加了找到針對這些通路、幫助恢復通路功能的藥物的機會。作為這種重大努力的一部分，孤獨癥之聲將共同贊助2011年初的一次研究會議，來探索把這些遺傳學發現轉化為潛在的治療方法。

　　八、研究人員利用孤獨癥譜系障礙人士的皮膚細胞“創造”了神經細胞

　　“培養皿中的疾?。―isease in a dish）”技術走近ASD，進一步了解孤獨癥生物學并篩選新的藥物治療方法

　　研究人員在10年中已經預期：干細胞有望成為未來醫學突破的基礎。隨著2006年干細胞重編程序（reprogramming）新技術的發現，最終實現了直接從人的活體創造干細胞。全世界的科學家開始了從患有各種各樣特定疾病的人士身上創造干細胞的競賽。對于孤獨癥而言，2010年10月加利福尼亞的科學家們從Rett綜合征（一種跟ASD相聯系的疾?。┗颊叩钠つw樣本中生成了干細胞，叫做可誘導多能性干細胞，即iPSCs。這種干細胞對于孤獨癥在細胞水平上究竟是怎么一回事提供了最初的線索，提供了一種測試孤獨癥治療方法的一種新的意義重大的途徑。

　　干細胞是我們體內作為成熟細胞供應源的原始細胞。干細胞由于具備兩個特性才能夠辦到這一點：干細胞能夠自我更新（self-renew），意思是它們能夠不斷分裂，創造出更多跟它們自身一樣的干細胞；干細胞又是多潛能的（multipotential），意思是它們所產生的后代細胞可能接受不同的命運，取決于它們收到的信號。[有可能變成幾種成熟細胞中的任何一種。——譯者]公眾熟知的是，干細胞也許是一種能夠直接供應因疾?。ɡ缗两鹕Y或者脊髓損傷）而喪失的細胞的替代品。但是干細胞也許具有更大的作用，并非本身成為實際的治療物，而是為研究人員提供機遇去研究跟不同疾病相聯系的、數量無限的細胞。因此干細胞為創立新的實驗室模型，也為篩選藥物提供非常寶貴的資源。例如，運用取自肌萎縮側索硬化癥（Lou Gerhig's）以及脊髓性肌萎縮（Spinal Muscular Atrophy）病人的干細胞，這種“培養皿中的疾病”技術已經實現。

　　現在，加利福尼亞大學圣地亞哥分校索爾克研究所已經報道了他們在創造、研究以及治療iPSC（源自Rett氏癥病人身上的神經細胞）方面取得的最初成功。由Alysson Muotri博士領導的研究人員發現了iPSC-Rett神經細胞的顯著差異，這些神經細胞的細胞體較小，它們之間的傳遞點（points of communication），即神經突觸也較少。這些神經細胞的功能也不相同，顯示出較少自發性的突發活動（spontaneous bursts of activity）。

　　論文的第一作者，Carol Marchetto博士進一步擴展了iPSCs的功能。她應用了兩種以不同方式補償引起Rett氏綜合征的突變基因MeCP2作用的藥物。原先已經證明，胰島素樣生長因子（IGF1）的應用能夠在Rett氏綜合征動物模型中推遲神經學癥狀的發作，甚至能夠加以逆轉。在源自Rett氏綜合征的神經細胞中加入IGF1，結果神經突觸多了起來。同樣，一類抗生素（慶大霉素）引起細胞糾錯機制在產生蛋白質時，有效地對各種突變熟視無睹。通過改變本來會阻止MeCP2產生的突變的作用，這種藥物也在源自Rett氏綜合征的神經細胞中產生了更多非神經突觸。

　　干細胞領域尚處在嬰兒期，但是隨著新的技術使得復雜的過程變得越來越簡單，全世界的干細胞研究人員正在開始建立孤獨癥及其相關障礙的模型。2010年科學家們發表了關于脆性X綜合征、Angelman綜合征 以及 Prader-Willi綜合征的初始干細胞研究成果，所有這些疾病都具有孤獨癥的特征。擁有這些干細胞的意義不僅在于我們正在接近揭示出孤獨癥的生物學之謎，還在于如加利福尼亞研究人員所表明的，干細胞能夠直接用在以某人細胞中發現的特定缺損為依據的治療方法的篩選。這開啟了根據個人情況量體裁衣設計治療方法的未來，使得孤獨癥個性化的藥物不再僅僅是夢想。

　　九、密切關注嬰兒期出現的早期孤獨癥癥狀

　　一項開創性研究對ASD兒童的兄姐最初出現的孤獨癥征兆進行了考察

　　研究人員首次得以直接觀察到，孤獨癥的最早征兆是如何出現在一項預期的嬰兒研究中的，這些嬰兒晚些時候被診斷為患有孤獨癥。在這類研究之前，我們對孤獨癥的早期癥狀的了解或者依靠家長的回憶，或者依靠家庭的錄像。許多家長早在能夠做出正式診斷之前就已經對他們的嬰兒表示了關切。但是對于在嬰兒期會顯露出什么樣的癥狀，很難進行系統的研究。

　　加利福尼亞大學戴維斯分校的Sally Ozonoff博士和她的同事們一直在追蹤一大群其兄姐患有孤獨癥，因而具有孤獨癥風險的嬰兒，她們在嬰兒月齡為6、12、18、24、36時進行了仔細的觀察。這一報告把注意力集中在25名后來患有孤獨癥的高風險的嬰兒身上，把他們跟另外25名低風險嬰兒做了比較。Ozonoff博士及其同事發現：后來患有孤獨癥的嬰兒，在6個月時沒有顯露任何可以觀察到的癥狀。在早期這些嬰兒有視線接觸，會發出聲音并對他人微笑?？墒?，在6-12個月時，這些嬰兒喪失他們的社會化技能。在12個月之前，他們顯然不同于低風險的嬰兒，低風險嬰兒繼續在語言和社會技能方面取得進步。雖然社會化技能的這種喪失可以看成是一種退步，但是大多數家長并沒有報告他們的孩子有退步，也許是因為這種逐步退步太微小了。研究人員還對嬰兒們在其他領域是否喪失技能（如視覺技能）進行了評估。他們發現這種喪失是社會溝通領域所特有的。

　　這項研究向我們提供了對早期發病的孤獨癥患兒身上能夠觀察到的最初征兆的密切觀察。研究結果提示：在一歲之前發現孤獨癥癥狀應當是可能的，至少對于早期發病的孤獨癥兒童而言是如此。篩選的工具應當把注意力集中在嬰兒在6-12個月展現的社會溝通技能方面，諸如注視、發聲以及對他人微笑等。Ozonoff博士注意到，可能要對嬰兒篩選多次，因為這些技能的喪失可能是非常逐步的。通過在健康寶寶體檢過程中對這些早期的社會溝通技能的關注，有朝一日兒科醫生就能夠把孤獨癥風險嬰兒轉介到干預機構去，以促進這些技能的發展。目前孤獨癥之聲正在資助若干個臨床試驗，旨在開發出能夠應用于嬰兒及學步兒童的干預措施。

　　十、針對胃腸道的新臨床指導原則

　　新的指南有助于家長成為患有胃腸疾病的兒女的代言人

　　胃腸（GI）疾病是ASD兒童家長通常關心的問題，但是在這一領域仍然存在著臨床指南及研究方面的重大需求。2010年1月，《兒科學》雜志發表了“ASD兒童胃腸障礙的評價、診斷和治療的共識聲明及建議書”。這些建議是推進內科醫生在孤獨癥兒童醫療管理中對獨特挑戰了解的重要一步，也是開發出適用于所有ASD兒童的標準化護理的循證指南另一步。報告突出了對指導護理信息的決定性需要，強調了在本領域促進更多研究以支持這些指南開發的重要性。

　　共識聲明突出了若干重大的主題，首先強調胃腸疾病是ASD人群中真正關切的問題，因為這些障礙加重了或者促成了問題行為。還強調了需要了解胃腸疾病在孤獨癥患兒身上是如何顯示的，需要了解伴隨的營養方面合并癥以及生活質量受到損害的潛在可能性。在第二篇論文中，作者們提出了共識建議書，為當前一般的兒科護理標準提供了指導，是治療ASD兒童的從業人員所能夠而且必須加以應用的。

　　孤獨癥之聲已經參與到了下一步：推動去超越這些以共識為基礎的建議，通過其孤獨癥治療網絡(www.autismspeaks.org/airp.)成員們的工作（針對ASD人群共生疾病的項目），開發出循證臨床指南。兩篇論文的合作者，孤獨癥之聲ATN胃腸病委員會主席，醫學博士George Fuchs說：“建議書為臨床醫生提供了重要的指導，使之適應當前的對孤獨癥兒童的護理實踐（腹部疼痛、慢性便秘以及胃食管反流）”。建議書對ATN正在進行的開發出針對ASD的循證指南的工作做出了補充。目前，ATN正在對新創立的指南進行檢驗，監察其效用。我們期望這些數據將促成循證指南的建立，以支持ASD患者胃腸疾病的最佳醫療實踐。