孤獨癥學生輔導手冊
宋維村 編著
壹、前言
一、孤獨癥的診斷
兒童精神醫學之父,美國兒童精神科醫生堪那(Leo Kanner)于1943 發表「情感接觸的孤獨障礙」一文,詳述十一名(8 男3 女)兒童的行為特征。他們未滿兩歲即發病, 而且具有下列五項行為特征: 一、極端的孤獨, 缺乏和別人情感的接觸;二、對環境事物有要求同一性(sameness)的強烈欲望;三、對某些物品有特殊的偏好, 且以極好的精細動作操弄這些物品; 四、沒有語言, 或者雖有語言但其語言似乎不是用來人際溝通;五、保留智能, 呈沉思外貌, 并具有良好的認知潛能, 有語言者常表現極佳的背誦記憶力, 而未具語言者則以良好的操作測驗表現其潛能。這個癥候群, 堪那稱之為「早發幼兒孤獨癥(Early Infantile Autism)」, 簡稱「幼兒孤獨癥」。
堪那認為這些兒童生來即缺少與他人建立情感接觸的能力,用「孤獨」來描述這些兒童與人接觸的情感淡漠現象,但是「孤獨」原是Bleuler描述精神分裂癥患者的思考特征,因此1950-1970年代延續1930年代以來對怪異行為的兒童稱為兒童精神分裂癥的慨念,在美國精神醫學會出版的精神疾病診斷統計手冊(Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders,簡稱DSM)第一版(DSM-I,1952) 和第二版(DSM-II,1968),均將孤獨癥歸類于兒童期精神分裂癥(Childhood Schizophrenia)。我國衛生統計使用的國際疾病分類(International Classification of Diseases and Injuries, 簡稱ICD)ICD-9(WHO, 1977)亦將孤獨癥歸類為「源發于兒童期之精神病」,故全民健保亦將孤獨癥歸類為慢性精神病之重大傷病優待范圍。
1970年后的研究資料, 澄清孤獨癥與精神分裂癥是獨立的兩個診斷, 孤獨癥與父母社經水準、人格特質、及兒童的養育都沒有關系, 及孤獨癥患者有器質性障礙, 這些資料, 使Rutter和Schopler于1978年同時呼吁孤獨癥的定義回歸Kanner 的慨念,但診斷準則及歸類需要修正,這項呼吁導致DSM-III(1980)把幼兒孤獨癥自源發于兒童期之精神病類改為廣泛發展障礙癥(Pervasive Developmental Disorders,簡稱PDD)類,以揭示孤獨癥是一發展性障礙,而非精神病。由于孤獨癥候群的表現方式隨著成長而有改變, 且缺陷長期持續不只是出現在嬰幼兒期,因此,DSM-III-R(1987) 和DSM-IV(1994) 改稱孤獨癥(Autistic Disorder )。ICD-10 (WHO,1992) 將幼兒孤獨癥改稱兒童期孤獨癥(Childhood Autism), 亦將其歸類于PDD。ICD-10與DSM-IV診斷孤獨癥的要件雷同, 顯示目前國際上對孤獨癥的診斷已形成共識。不過, 孤獨癥和其它精神疾病的共病現象(comorbidity)及PDD次分類的效度,是孤獨癥診斷及分類學上待解決的二大問題。
現在全世界通用的ICD-10(WHO, 1993)孤獨癥診斷要同時滿足下列A.B.C三準則:
A、三歲前出現下列三項中至少一項功能之發展異?;蛘系K:
1. 社交溝通情境之理解性或表達性語言;
2. 選擇性社交依附或交互社會互動;
3. 功能性或象征性游戲(DSM-IV則為象征性或想象性游戲)。
B、下列1.2.3.合計至少6項,其中1.至少2項,2.和3.各至少1項
1. 交互社會互動之質的障礙:
a. 不會適當使用注視、臉部表情、姿勢等肢體語言以調整社會互動;
b. 未能發展和同儕分享喜好的事物、活動、情緒等有關的同儕關系;
c. 缺乏社會情緒的交互關系, 而表現出對別人情緒的不當反應, 或不會依社會情境而調整行為, 或不能適當的整合社會、情緒與溝通行為;
d. 缺乏分享別人的或與人分享自己的快樂。
2、溝通方面質的障礙:
e. 語言發展遲滯或沒有口語, 也沒有用非口語的姿勢表情來輔助溝通之企圖;
f. 不會發動或維持一來一往的交換溝通訊息;
g. 固定、反復、或特異的方式使用語言;
h. 缺乏自發性裝扮的游戲或社會性模仿游戲。
3、狹窄、反復、固定僵化的行為、興趣和活動:
a. 執著于反復狹窄的興趣;
b. 強迫式的執著于非功能性的常規或儀式;
c. 常同性的動作;
d. 對物品的部份或玩具無功能的成份的執著。
C、不是有續發社會情緒問題的接受性語言障礙, 依附障礙, 有情緒行為問題的智能不足,精神分裂癥,雷特癥等。(DSM-IV則只排除雷特癥和其它兒童期崩解癥)。
由于對孤獨癥的定義寬嚴不一, 孤獨癥的盛行率也有很大差異。若以呈現B 之三大類行為特征(只要1.2.3 各有1 項就算)為診斷要件,孤獨癥的盛行率達萬分之十五至二十, 若用比較嚴謹的定義(三大類總計要達若干小項以上)則孤獨癥的盛行率約萬分之二至五。孤獨癥的盛行率明顯的男高于女(3~5:1);早期的研究發現盛行率在高社經地位家庭出現的比率偏高, 后來的社區研究發現孤獨癥平均分配于高中低社經階層, 我國(臺灣省)第二次全國特殊兒童普查發現男女之比為3 比1,且平均分部于各社經階層之家庭。
二、其它廣泛發展障礙癥
以上所描述的是診斷典型孤獨癥的充分必要條件,但有其它的精神疾病有孤獨癥的部分特征, 或者和典型孤獨癥略有不同之處, 但都有廣泛的人際互動和溝通障礙, 這群疾病和孤獨癥都屬于廣泛發展障礙癥, 這些患者的需要及教育輔導的原則與典型孤獨癥相似, 從教育和福利觀點, 也都需要特殊的安置照顧, 有必要在此簡單加以介紹。
1. 非典型孤獨癥(Atypical Autism)
它與孤獨癥不同處在于發病年齡,或無法符合上述孤獨癥A 和B 所有的診斷條件。這些病人的孤獨癥狀在三歲后才表現出來(即A 項條件不符),或孤獨癥的B 項癥狀全部未達6 項,或1.未達2 項,或2.或3.并未出現, 譬如同一性行為不明顯(即B 之3.不符),或社交缺陷沒有嚴重到完全符合孤獨癥的診斷標準(即B 之1.不符), 或語言溝通正常(即B 之2.不符)。非典型孤獨癥可見于極重度智能不足患者, 由于其功能非常低以致無法表現出診斷孤獨癥所需的特定偏差行為; 此類病人有些醫生將他們診斷為智能不足并有孤獨傾向。有些高功能的孤獨癥患者, 到學齡期部分癥狀改善或消失, 無法完全符合孤獨癥診斷要件, 亦歸于非典型孤獨癥。有些嚴重接受性語言發展障礙患者, 也常表現出仿說現象, 以及社交、情緒、行為上和孤獨癥類似的現象, 也就是和孤獨癥的診斷有重疊之處, 也合乎非典型孤獨癥的診斷。在ICD-10,將非典型孤獨癥再分為發病年齡非典型、癥狀非典型、和發病年齡及癥狀均非典型。DSM-IV 則將此亞型擴大包括非典型孤獨癥及其它無法歸類的PDD,命名為「未明示之PDD,簡稱PDDNOS」。
2. 雷特癥候群(Rett’s Disorder)
這是一種絕大部分發生于女童,以癡呆、孤獨現象、痙攣、小頭和喪失有目的的手部動作為主要特征的癥候群。典型的個案出生后之前五個月有正?;蚪跽5脑缙诎l展,在5 至30 個月之間發病退化,喪失全部習得的手部和語言技巧,同時在5 至48 個月之間開始頭部生長減緩而成小頭。喪失有目的的手部動作,代之以固定反復的手部動作(如,搓手、扭衣角)及過度換氣(深呼吸)是其特征。社交及游戲的發展停滯, 但仍有視線接觸, 有些病人后來社會互動會進步。在兒童中期常發展出協調不佳、步態不穩, 且合并有駝背或脊柱側彎, 有時會有舞蹈徐動癥狀。病人都會有嚴重的智能障礙, 在兒童期早期或中期也常出現癲癇痙攣。與孤獨癥不同的是, 少見嚴重的自我傷害及復雜的重復性偏好或常規的同一性行為,主要是越來越嚴重的運動功能退化和智能退化。
3. 兒童期崩解癥(Disintegrative Disorder)
它為廣泛性發展障礙的一種,也稱為崩解型精神病或海勒氏病。這類兒童至少在二歲前仍有正常發展, 在二至十歲間發病, 最常見的是三至四歲發病, 發病后喪失已習得的技巧,同時合并和孤獨癥相同的社會功能和溝通功能質的異常。通常呈現明顯的語言退化或完全喪失, 游戲、社交技巧及適應行為退化, 常見大小便失去控制, 有時會有運動功能的退化。病人對周遭環境失去興趣, 出現重復的作態性動作, 及類似孤獨癥的社交互動及溝通障礙。病人男女均有, 但以男童居多。其病程是開始退化后大都在六至十八個月之間退化到最壞的地步, 此時與低功能孤獨癥患者難以區分。部分病人退化到最壞的谷底之后, 會逐漸恢復部分功能, 但部分病人則持續退化, 后者可能有神經系統的病變, 應予以檢查治療
4. 亞斯柏格癥候群(Asperger’s Disorder)
1944 年亞斯柏格在德國報告和孤獨癥非常相似的癥候群,不同的是病童先會講話后會走路(孤獨癥則語言發展嚴重落后),且語言近乎正常,此外,二者在人際關系及同一性特征幾乎完全一致。有部分學者至今仍認為亞斯柏格癥是高功能孤獨癥中很特殊的一群而不需單獨分類。這類兒童通常無顯著的語言或認知發展遲滯, 但社交互動質的障礙及局限、重復及同一性行為、興趣及活動則與孤獨癥相同。病人可能有與孤獨癥類似的溝通問題(語用缺陷),但沒有顯著的語言遲滯和文法上的缺陷。大多數個案一般智能正常, 但動作常顯得笨拙。這個癥候群主要發生于男童(約8 比1)。此種異常多半會持續至少年期及成人期,而成為一種特殊人格,且其攻擊行為的出現率較孤獨癥患者為高。
三、孤獨癥的病因
1. 孤獨癥的神經心理學基礎
分析孤獨癥患者魏氏智力測驗的資料并與其它診斷的兒童比較,發現孤獨癥患者在語文測驗之記憶分測驗得分不比其它診斷者差甚至更高, 可是在理解分測驗, 孤獨癥兒童就比其它兒童差很多。就大部分孤獨癥患者而言, 其操作智商常高于語文智商。其它測驗也發現,大多數孤獨癥兒童的視覺學習優于聽覺學習。例如有些孤獨癥患者還不會叫爸爸媽媽卻會認字, 會背課文, 但卻不知道課文的意思, 這表示視覺記憶很好, 可是理解力差。然而也有部分孤獨癥兒童的聽覺很敏感, 對旋律的學習很強, 聽覺學習優于視覺學習。筆者的資料顯示, 視覺學習優于聽覺學習的比較多, 約占85%。視覺學習快的孩子用視覺的方式教效果較佳。世界著名的TEACCH 結構教學法就是強調教材以視覺方式呈現的實用教學方法。以神經心理病理學的角度探討孤獨癥的核心或原發缺陷,有三個主要的假說?!感睦砝碚摚╰heory of mind)」是指了解個人及他人的心理狀態,也就是了解自己及他人的意圖、信念、假裝、希望等心理狀態?;脊陋毎Y的兒童很難通過「錯誤信念」測驗, 很難理解別人的及自己的心理理論, 因此心智理論缺陷是廣受注意與研究的假設, 此一假設可以用來解釋孤獨癥患者的溝通障礙和社會互動人際障礙,但難以解釋同一性及反復的行為?!笀绦泄δ埽╡xecutivefunction)」是指計畫行動、沖動控制、抑制反應等功能。孤獨癥患者的仿說、反復性的思考和動作、缺少計畫、難以抑制不適當的反應等, 都符合執行功能缺陷的假說, 但只能間接解釋孤獨癥的社交及溝通障礙。第三個假說是「中心聚合缺陷(central coherence
deficit) 的假說」。這項假說主要是針對孤獨癥患的智能不均衡, 常有數字、繪圖、記憶、視覺空間等的智能的火花而提出的。這個假說是指孤獨癥患者, 當信息的來源過多枝節時, 無法將這些整合到較高層次來理解, 而將注意力放在枝節上,以至于不能掌握整體或情境線索。過于注意孤獨癥次要特征的解釋, 是此假說的弱點。綜合而言, 三種假說都無法圓滿的解釋所有孤獨癥的癥狀, 可能要將這些理論整合,尋求更合適或更基礎的理論,來解釋孤獨癥。
2.易并發孤獨癥的身體疾病
孤獨癥是以行為特征來診斷的癥候群,其病因不明,如果某些身體疾病,尤其先天性或嬰幼兒期即出現的疾病, 并發孤獨癥的比例比一般人高, 而孤獨癥患者有該身體疾病的比例亦比一般人高, 則該身體疾病可能提供孤獨癥病因研究的重要訊息。根據孤獨癥定義之寬或嚴,及尋求并發身體疾病方法之周密性,10~37%的孤獨癥患者有身體疾病, 而有些會傷害腦部的身體疾病較多表現孤獨癥的行為特征, 其中比較有名的有先天性德國麻疹、幼兒痙攣、結節性硬化癥、大腦脂質沉積癥及苯酮尿癥等。先天性德國麻疹是在懷孕早期感染德國麻疹,病毒侵入成長中的胎兒而形成, 這類兒童出現孤獨癥的比例較一般兒童高200 至450 倍。但孤獨癥患者只有1% 有先天性德國麻疹,顯示它不是孤獨癥的主要原因。幼兒痙攣是嬰兒出生后幾個月即發作的一種特殊型態的癲癇, 典型的發作是幼兒突然出現像折彈簧刀或回教徒朝拜, 頭、手和腳部折疊起來的痙攣發作, 其腦波呈現彌漫性廣泛異常?;加變函d攣的兒童也較易患孤獨癥。結節性硬化癥是一種顯性遺傳疾病, 患者出現癲癇、智能不足及在鼻子兩側出現皮脂腺瘤, 身體出現白斑, 在腦及腎臟長結節。這種病人出現孤獨癥者達17~61%, 而孤獨癥患者中1~14%有結節性硬化癥。目前已知結節性硬化癥的基因在第15 對染色體, 因此第15 對染色體也是尋找孤獨癥基因的熱門染色體。苯酮尿癥等新陳代謝疾病是由于身體對某些成份的新陳代謝異常而破壞某些器官功能。苯酮尿癥若未早期發現早期治療會產生智能不足, 也較易呈現孤獨癥現象。大腦脂質沉積癥也是一種代謝異常, 不過它所產生的不正常代謝物是脂肪性的, 沉積在大腦細胞而破壞大腦細胞的功能, 除了形成各種神經癥狀外也可呈現孤獨癥特征。從代謝異常著手, 目前也仍未突破孤獨癥的病因。
3. 孤獨癥的神經解剖學基礎
到底腦子的哪一個部位出了差錯才會造成孤獨癥呢?
這一直是病因學探討的主題。然而一直到1980 年代才有孤獨癥患者死亡后大腦解剖的病理報告。這個病例解剖并沒有發現神經系統的某個部位缺少或多了一塊, 而病人的小腦蚓部神經細胞的數目卻比正常人少。在1985 和1986 另有三篇報告報導了類似的結果。
病人死亡之后才能解剖研究腦部的結構,這種機會是可遇不可求的,這項限制因使用計算機斷層掃描(CT)和磁振掃描(MRI)而大為改善??墒怯捎诠陋毎Y患者不容易合作接受檢查, 再加上孤獨癥患者不多, 因此這類報告個案數較少。MRI 檢查結果有的報告小腦體積較小, 有的報告大腦的某些部位有萎縮的現象。
直到1995 年2 月, 日本的幾位學者有系統的收集了102 位孤獨癥患者和112 位正常人比較其頭部MRI, 結果發現孤獨癥組的小腦蚓部第六、七小葉比正常人組的小腦體積來得小, 他們也發現孤獨癥組的腦干和正常組比較起來也有一些問題。更重要的是這一群研究者追蹤了十幾個兒童, 他們在周歲前發現有發展遲緩并接受MRI 定期追蹤,到三歲時醫生確定這些病人患有孤獨癥,MRI 發現這十幾個兒童在還沒診斷出孤獨癥之前他們的腦體積就比較小了。
然而小腦的體積較小和孤獨癥有什么關系呢?小腦的體積比較小可以用來解釋一部份孤獨癥的兒童在知覺運動上比較特殊的現象, 也可以用來解釋部分注意力的問題, 可是這些現象能夠解釋孤獨癥兒童很特殊的語言溝通、人際互動以及認知缺陷嗎?譬如孤獨癥的孩子不理人、仿說、記憶力優于抽象理解能力和小腦有什么關系呢?何況有一些小腦癥的患者, 并沒有出現孤獨癥的現象, 因此小腦和孤獨癥之間的關系還需要很多的研究來厘清。
文獻上, 并不是所有的孤獨癥報告都顯示與小腦有關, 有些顯示橋腦異常,也有些報告大腦額葉、「海馬」或「胼胝體」的異常。因此孤獨癥患者的腦到底出了什么問題, 還在繼續研究。筆者認為孤獨癥不是單純的一種病, 可能有數個亞群, 其腦部病變也不只一種, 而是有好幾種可能性, 有的發生在小腦、有的發生在大腦、有的在橋腦, 但是他們可能有一個共同表現的機制, 而呈現共同的孤獨癥癥狀,但這個「機制」是什么?有待繼續研究。
4. 孤獨癥的遺傳學基礎
常有父母問:生了一個孤獨癥的孩子之后,生下一個也是孤獨癥孩子的機率有多少?
在討論這個問題時,孤獨癥患者智商的高低很重要,如果智商是較低的,其同胞也是孤獨癥的機率約五十分之一; 如果是高功能的孤獨癥患者, 其機率降到百分之一。這項資料暗示孤獨癥和智能不足關系密切, 要討論孤獨癥的遺傳要先控制智能不足的因素。
X 染色體脆弱癥是X 染色體長臂遠程有一段不易染色容易斷裂。X 染色體脆弱癥的病人, 雖然有描述他們是合作、愉快、情緒和行為都正常的, 但有更多描述他們是過動、不專心、避開視線接觸、常同行為、自我傷害及攻擊, 尤其是過動和不專心,80%以上的此癥男性患者都有此現象。由于出現溝通障礙和避開視線接觸、常同行為等孤獨癥特征,部份X 染色體脆弱癥的病人遂被診斷為孤獨癥。但孤獨癥有較嚴格之診斷條件, 且各報告之診斷條件不完全相同, 因而要統計到底X 染色體脆弱癥男性患者有多少呈現孤獨癥時,很難將已有之報告予以綜合比較。根據Bregman 等人的綜合統計,六個研究532 位男性X 染色體脆弱癥病患,122 位(23%)呈現孤獨癥。該文亦統計十個研究594 位孤獨癥病人,50 人(8.4%) 呈現X 染色體脆弱癥。但后續報告,孤獨癥與X 染色體脆弱癥的關系反而不如智能不足與X 染色體脆弱癥的關系。除了上述X 染色體之外, 學者不斷報告孤獨癥患者的形形色色染色體異常。綜合而言,除了第12、14 和20 對染色體之外,其余共19 對及X、Y 染色體都曾被報告出現在孤獨癥患者身上, 其中以15、X、7、10、16 和17 染色體較被注意。
由于孤獨癥患者之同胞亦為孤獨癥之出現率為一般人口之75~150 倍,及同卵雙胞胎患孤獨癥之一致率為60~90%,而異卵雙胞胎患孤獨癥之一致率僅0~10%, 以此計算其遺傳率達91~93%。這些資料均顯示孤獨癥和遺傳有密切的關系?,F有數據顯示孤獨癥并不符合單基因遺傳的特征, 故孤獨癥是多基因遺傳的可能性較大。英國的研究者大規模收集孤獨癥患者及其一、二、三等親的行為特征, 發現孤獨癥在一等親之出現率較高, 在二、三等親之出現率迅速大幅下降,據其資料推估,孤獨癥的基因少則2 個,多則可達10 個,最可能是3 個基因。
歐美有數個中心聯合研究孤獨癥的基因, 曾報告孤獨癥的基因在第7 染色體, 但接著又被推翻。在投入大量人力經費的跨國合作之下, 加上人類基因圖譜初現,在未來幾年必然會有重大突破, 然而即使找到基因, 仍有更多后續研究要闡明基因-蛋白質-腦結構-腦功能-行為之關系。然而大部分的家庭只有一個孤獨癥患者, 這顯示孤獨癥是基因突變而來的占絕大多數, 因此, 從發現孤獨癥基因到孤獨癥的治療和預防,仍是一條漫長的研究之路。
四、孤獨癥的治療
孤獨癥的神經心理機轉、身體病因、病理解剖病因、或遺傳上的病因都尚未突破, 而在治療方面也還沒有根治的方法, 但是已知有一些方法可以有效改善孤獨癥的癥狀, 促進孤獨癥患者的適應, 而有些方法已被證明無效, 有些仍待驗證。茲將幾類常被提到的療法簡介于下。
1. 藥物治療
關于孤獨癥的藥物治療,可分根本治療、癥狀治療和相關精神疾病的治療來介紹。孤獨癥的根本治療尚未出現, 目前尚沒有任何藥物或任何方法可以根治孤獨癥。雖然沒有根治的藥方,但適當使用藥物可以有效改善孤獨癥的部分癥狀。
在試驗過的許多藥物中,傳統抗精神病劑是研究最多的。這一類藥物都有
遮阻多巴胺(dopomine) 受體而降低多巴胺作用的效用, 對于精神病病人的妄想、幻覺、亢奮癥狀有顯著的療效。由于孤獨癥患者的行為怪異, 外人難以理解, 所以試以抗精神病劑治療,結果發現雖不能改變孤獨的現象,但能降低病人的過動、躁動不安、退縮、肢體的常同怪異行為、抽搐和攻擊行為。這一類的藥物種類很多,較常使用的是haloperidol,而在日本最常使用的是pimozide,也有研究結果顯示pimozide 略優于haloperidol, 但也比較容易出現心電圖變化的副作用, 因此較常使用haloperidal。然而不論使用何種抗精神病劑,長期使用于兒童,極易出現神經副作用。
有數種非典型抗精神病劑上市,它們兼具遮阻多巴胺受體及血清素(serotonin )受體的作用,它們和傳統抗精神病劑比較,明顯的減少神經系統的副作用, 卻有相同的治療作用, 因而逐漸取代傳統抗精神病劑的地位。臺灣目前較常使用的非典型抗精神病劑有risperidone、olanzapine 和clozaril, 這些藥物最大的缺點是會使人發胖,尤其clozaril 最為明顯,此外,這些藥物單價是傳統抗精神病劑的數倍至數十倍,因此其使用受到健保局嚴格的管制。第二類試用于孤獨癥患者的藥物是三環抗郁劑又兼具抗強迫癥的clomipramine。由于孤獨癥的同一性(固執性)行為和強迫癥的現象相似,而引發試驗的動機。研究發現青少年和成人孤獨癥患者約一半的癥狀獲得改善, 尤其是減少攻擊行為、躁動不安和同一性反復的行為。然而研究亦發現clomipremine 較大劑量時有影響心臟傳導的副作用, 而且它對嬰幼兒和兒童的療效不如青少年和成人。
近年來,數種副作用較小的新型抗郁劑也像clomipramine 有選擇性遮阻血清素受體的作用, 因此也試驗于孤獨癥, 發現能有效降低攻擊行為和減少同一性反覆行為。有的研究也發現能減少自傷行為和促進學習, 但也有研究報告常因引發過動、激動、攻擊行為而停藥。目前在臺灣上市的fluvoxamine、fluoxetine、sertraline、paroxetine 和citalopram 都屬于這一大類,它們在文獻報告的多寡就是按照這個順序排列的。
第三類藥物是鴉片拮抗劑,它是可以遮阻嗎啡受體的藥。這是因為孤獨癥患者退縮不理人的癥狀和鴉片成癮者癥狀類似,以及孤獨癥患者對痛覺很不敏感, 使人懷疑有不正常的腦啡作用, 而試用的。剛開始的個案報告呈現正面效果, 但后來個案較多的有對照組的研究則證實能減少過動和自我傷害的行為, 而對不理人的行為并無療效。這些年來有二種藥曾引起病人家屬和治療人員很大的興趣,但最后都證明沒有效,這就是fenfluramine 和secretin(腸促胰激素)。由于30~40%孤獨癥患者血清素偏高, 導致前者在八十年代被寄以厚望, 早期報告能改善孤獨癥兒童的行為并提高智商, 大規模九個醫學中心的聯合研究也報告有效, 但后來被批評研究法不當, 而后來的雙盲試驗則證明對孤獨癥無效,fluramine 更因可造成心臟瓣膜的疾病已于1997 年下市。Secretin 則是1998 年之后的新寵。它是用來診斷嬰幼兒某些腸胃疾病的試劑,1998 年首先報告有孤獨癥幼兒接受該診斷試劑后, 語言和社會互動都有明顯的進步。由于媒體及網絡傳播, 它迅速引起家屬強烈的興趣, 燃起根治孤獨癥的希望,但希望隨即幻滅,1999 年的二篇研究報告已確定secretin 對孤獨癥無明顯療效。孤獨癥患者的怪異行為很多, 大體上都可將它歸納于「同一性」這個特征,包括抗拒環境的變化、固守衣食住行的常規、對某些事物的偏好、對某些感覺刺激特別偏好或敏感、或反復的動作等行為。少部份(尤其是高功能的)患者到青少年發展成強迫思考和強迫行為, 而和強迫性精神官能癥相似。有時極強的偏好和強迫思考, 病人又不能清楚的描述這些經驗, 會使沒有經驗的醫師將之誤為妄想癥狀, 而當作精神分裂癥來治療。一般而言, 這些怪異行為次數太頻繁或反應太強烈而干擾學習或日常生活時可以考慮以clomipramine 或其它血清素拮抗劑fluvoxamine、fluoxetine 等治療,若無效或出現攻擊性行為、自傷行為時、可考慮使用halopeidal 或非典型抗精神病劑治療。
除了上述反復怪異動作外,三分之二的學齡前或學齡期患孤獨癥的兒童有活動量過大、不專心、沖動等過動兒的癥狀。一般而言, 這些癥狀可以教學活動來降低其嚴重度; 若十分嚴重而干擾教學時,對高功能患者可試治療過動兒的「利他能」(Ritalin 學名methyphenidate),若無效甚至惡化者,及中、低功能孤獨癥兼過動的患者可以試以imipramine、clonidine 或haloperidol 治療。
大家十分關心的“語言”癥狀,目前仍沒有什么藥物可以有效改善,有少數病人在癲癇發作后語言顯著退化,而且在腦波檢查時在語言中樞有癲癇波出現,這時若以抗癲癇劑(最常用的是癲通,學名carbamazepine)治療,常能加倍語言訓練的效果。若沒有癲癇癥狀但腦電圖有癲癇波的病人, 一般不給抗癲癇劑治療, 但若語言訓練進展十分有限, 加上情緒和睡眠問題時, 可試用抗癲癇劑,以語言進展和腦電圖追蹤檢查來判斷要用藥多久, 一般約一至二年。當然, 任何病人若有癲癇發作, 不論功能高或低, 都要使用抗癲癇劑治療。近年有人報告一種抗癲癇的新藥lamotrigene 可減少孤獨癥和亞斯柏格癥的癥狀,但還缺乏雙盲試驗的實證的資料。
攻擊行為和自傷行為是類似的,前者以別人為對象,后者以自己為對象。
攻擊行為和自傷行為最常于挫折的情緒下出現, 尤其是固執的同一性行為受到干擾無法完成時, 常因排除阻礙其完成同一性行為, 而讓不了解的人以為他莫名其妙的攻擊人, 或因不會表達或表達的別人不了解, 使其感到挫折而憤怒, 卻又不會適當表達自己的挫折和憤怒, 因而以不適當的攻擊行為或自傷行為表達出來。
一般而言, 攻擊行為和自傷行為以行為矯治為優先考慮, 若病情嚴重時, 才會考慮藥物治療。在藥物選擇方面,攻擊行為以haloperidol 為優先考慮,其次為其它抗精神病劑、血清素拮抗劑、鋰鹽、propranolol 和癲通等藥物。治療嚴重的自傷行為時,因鴉片拮抗劑naltrexone 列入麻醉藥品管制,故仍以haloperidol、血清素拮抗劑等非管制藥品為優先。抽搐(tics)與土瑞癥(Gilles de la Tourette disorder)的不自主抽搐癥狀和孤獨癥的常同性行為有不少類似的地方, 孤獨癥并發土瑞癥的雖不多見, 但有抽搐的則不少。其治療較常用haloperidol、非典型抗精神病劑、血清素拮抗劑及clonidine, 療效不錯。
焦慮癥和憂郁癥也可發生在孤獨癥患者的身上,在青春期之后并不少見,可分別以抗焦慮劑或抗憂郁劑治療。躁郁癥, 以鋰鹽或癲通的預防效果達70%以上。孤獨癥患者并發精神分裂癥的很少見,可以非典型抗精神病劑、halopenidal 等治療。
以上簡介藥物對孤獨癥癥狀及并發癥的治療,顯示部份孤獨癥癥狀可以藥物改善之。大部份情況下藥物治療只是輔助性質, 分析要處理的問題的功能及事件的前因后果加以適當的處理才是最主要的; 只用藥物治療的長期效果有限, 若以藥物輔助行為矯治,常能得到較長久的結果。
2. 行為治療
行為治療是孤獨癥矯治最重要的,因為孤獨癥尚無任何有效的根治方法,所以只能勤以補拙, 應用學習原理和發展心理學的原理, 盡量協助他們把能力發揮出來, 并減少行為問題。這些方面相關的原理原則將在輔導的部分加以說明。
3. 感覺統合治療
感覺統合治療(簡稱感統訓練)在臺灣被不少人認為是萬靈丹,舉凡過動癥、學習障礙、語言障礙、智能不足、孤獨癥、甚至懼學癥、情緒障礙等, 都被定位成感統失調造成的, 都可以用感統訓練來治療。在筆者的門診病人七成以上都接受感統訓練, 而美國孤獨癥的病人, 根據芮慕蘭的估計, 約有四分之一接受感統訓練,那么到底感覺統合能治愈孤獨癥嗎?說來令人難以相信,在英美主要的最新版兒童精神醫學教科書上,根本沒提到感統訓練或感統失調和孤獨癥的關系, 主要的兒童心理學術期刊也少見相關的研究報告。在1994 年分別在「學習障礙期刊」和「自我傷害文獻摘要與評論」中有感統訓練的綜論文章, 前者評論「感覺統合治療法在學習障礙兒童的應用」, 詳細評論1982 到1992 年的七篇研究,后者評論「感覺統合治療對自我傷害行為的療效」。這兩篇評論的結論是一致的, 前者說:「現有的研究足夠確認感覺統合治療對學習障礙和其它障礙是無效的,不論是作為主要或補助的治療方式」,而后者說:「實驗設計和統計分析不足以支持感覺統合治療對自我傷害治療之實用性?!惯@個結論和1985 年美國小兒科學研究院殘障兒童委員會的結論是一致的。雖然科學尚不能證明感覺統合治療之有效性,但有些報告卻堅持其效果,有一位走出孤獨癥的鄧普葛蘭定博士, 就在書上詳述“深部壓感(deep pressure)” 可以有效的使她舒暢, 而且由趕牛機所得的靈感自行設計機器, 每當情緒不安就進去壓一壓, 效果極佳。這些個別的個案經驗, 還有待整合, 形成可檢驗的假說, 進一部測試假說,才能確定其治療學上的地位。
4. 聽覺統合訓練
聽覺訓練是一位耳鼻科醫師布拉德發明的,宣稱可以促學習和行為正常的訓練,為了避免與聽障者的聽力訓練(英文都是auditory training)混淆,Rimland 主張將聽覺訓練改稱「聽覺統合訓練」(auditory integration training), 以下簡稱「聽統訓練」, 就像感覺統合訓練一樣。布拉德治療過的八千個病人中, 有48 個是孤獨癥患者, 其中只有「雨中起舞」一書的喬琪完全從孤獨癥中脫繭而出, 其它的人雖多少有些改善, 但無人痊愈。芮慕蘭等人自己的研究采個案對照法, 每個接受聽統訓練的人有一個孤獨癥患者為對照組。聽統訓練組患者聽到的是將病童敏感的聲頻加以修飾過的音樂, 而對照組患者則是聽到未經修飾過的音樂。他們的分析結果發現聽統訓練組在訓練之后并未減少其聽覺敏感反應, 及雖然聽覺敏感沒有改變, 但是訓練組在訓練前后之行為分數改變比對照組明顯, 也就是訓練組的進步比較大。后續的研究大都不能證明聽統訓練對孤獨癥的療效, 而既然聽統訓練不能改變聽覺過敏, 卻能改變病人的行為, 因此聽統訓練的理論基礎就被推翻了。
5. 其它治療
運動治療是日本武藏學校所采用的生活治療的一部份,在學校每天例行活動中, 孤獨癥學生早上下午各有跑步時間、固定作息, 及師生密切互動, 這樣教出來的學生頗能照顧自己。不論是感覺統合或運動治療, 他們有相同的成份: 讓孩子規則的有事情可以做, 有事情可以做, 孩子的情緒就會穩定; 有事情可以做, 孩子就有學習的機會, 就有機會進步, 就可能減少不良行為, 這是可以用行為矯治的學習原理來解釋的。
高量的維他命治療也是行之有年的療法之一,所謂「高量」是用到平常人的幾十倍,甚至上百倍,譬如每天使用90~1200 單位(一般只要2~4 單位)維他命B6,可能對部分孤獨癥兒童能改善癥狀,但到目前只有短期使用報告,尚缺乏長期試驗資料。另一種維他命葉酸, 由于和X 染色體脆弱癥有關, 也被試用于并有X 染色體脆弱癥的孤獨癥患者,但不能證明有效。
各種飲食治療是十分常見的,有人主張每天要喝青菜果汁,也有人認為要減少碳水化合物或減少糖果、人工甘味、人工色素等。臨床觀察約3~5%孤獨癥患者在飲食改變后, 過動行為會減少。因此如果家長發現孩子在吃了某種食物,變得較躁動, 不吃后又好些, 再吃又躁動, 不吃后又好些, 如此可以知道該食物對他的影響, 以后就不要給他吃了。如果想試某種食物會不會對孤獨癥有不良反應, 可以試著一次減一種食物, 若行為沒有改善, 就知道該食物是沒有關系的,而不必長期減少食物的種類。
針灸治療有許多人嘗試過,可惜缺乏有系統有對照組的研究報告,十分期待有這樣的研究報告來評估這項可能很有潛力的治療方法。
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