家長一點通:
自閉癥的診斷與治療
一、自閉癥的診斷：
兒童精神醫學之父，美國兒童精神科醫生堪那（Leo Kanner）于1943發表「情感接觸的自閉障礙」一文，詳述十一名（8男3女）兒童的行為特征。他們未滿兩歲即發病，而且具有下列五項行為特征：一、極端的孤獨，缺乏和別人情感的接觸；二、對環境事物有要求同一性（sameness）的強烈欲望；三、對某些物品有特殊的偏好，且以極好的精細動作操弄這些物品；四、沒有語言，或者雖有語言但其語言似乎不是用來人際溝通；五、保留智能，呈沉思外貌，并具有良好的認知潛能，有語言者常表現極佳的背誦記憶力，而未具語言者則以良好的操作測驗表現其潛能。這個癥候群，堪那稱之為「早發幼兒自閉癥（Early Infantile Autism）」，簡稱「幼兒自閉癥」。
兒童精神醫學之父，美國兒童精神科醫生堪那（Leo Kanner）于1943發表「情感接觸的自閉障礙」一文，詳述十一名（8男3女）兒童的行為特征。他們未滿兩歲即發病，而且具有下列五項行為特征：一、極端的孤獨，缺乏和別人情感的接觸；二、對環境事物有要求同一性（sameness）的強烈欲望；三、對某些物品有特殊的偏好，且以極好的精細動作操弄這些物品；四、沒有語言，或者雖有語言但其語言似乎不是用來人際溝通；五、保留智能，呈沉思外貌，并具有良好的認知潛能，有語言者常表現極佳的背誦記憶力，而未具語言者則以良好的操作測驗表現其潛能。這個癥候群，堪那稱之為「早發幼兒自閉癥（Early Infantile Autism）」，簡稱「幼兒自閉癥」。
堪那認為這些兒童生來即缺少與他人建立情感接觸的能力，用「自閉」來描述這些兒童與人接觸的情感淡漠現象，但是「自閉」原是Bleuler描述精神分裂癥患者的思考特征，因此1950-1970年代延續1930年代以來對怪異行為的兒童稱為兒童精神分裂癥的慨念，在美國精神醫學會出版的精神疾病診斷統計手冊（Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders，簡稱DSM）第一版（DSM-I，1952）和第二版（DSM-II，1968），均將自閉癥歸類于兒童期精神分裂癥（Childhood Schizophrenia）。我國衛生統計使用的國際疾病分類（International Classification of Diseases and Injuries, 簡稱ICD）ICD-9（WHO, 1977）亦將自閉癥歸類為「源發于兒童期之精神病」，故全民健保亦將自閉癥歸類為慢性精神病之重大傷病優待范圍。
1970年后的研究資料，澄清自閉癥與精神分裂癥是獨立的兩個診斷，自閉癥與父母社經水準、人格特質、及兒童的養育都沒有關系，及自閉癥患者有器質性障礙，這些資料，使Rutter和Schopler于1978年同時呼吁自閉癥的定義回歸Kanner的慨念，但診斷準則及歸類需要修正，這項呼吁導致DSM-III（1980）把幼兒自閉癥自源發于兒童期之精神病類改為廣泛發展障礙癥（Pervasive Developmental Disorders,簡稱PDD）類，以揭示自閉癥是一發展性障礙，而非精神病。由于自閉癥候群的表現方式隨著成長而有改變，且缺陷長期持續不只是出現在嬰幼兒期，因此，DSM-III-R(1987)和DSM-IV(1994)改稱自閉癥（Autistic Disorder）。ICD-10（WHO,1992）將幼兒自閉癥改稱兒童期自閉癥（Childhood Autism），亦將其歸類于PDD。ICD-10與DSM-IV診斷自閉癥的要件雷同，顯示目前國際上對自閉癥的診斷已形成共識。不過，自閉癥和其它精神疾病的共病現象（comorbidity）及PDD次分類的效度，是自閉癥診斷及分類學上待解決的二大問題。
現在全世界通用的ICD-10（WHO, 1993）自閉癥診斷要同時滿足下列A.B.C三準則：
Ａ、三歲前出現下列三項中至少一項功能之發展異?；蛘系K：
1. 社交溝通情境之理解性或表達性語言；
2. 選擇性社交依附或交互社會互動；
3. 功能性或象征性游戲（DSM-IV則為象征性或想象性游戲）。
Ｂ、下列1.2.3.合計至少6項，其中1.至少2項，2.和3.各至少1項
1. 交互社會互動之質的障礙：
a. 不會適當使用注視、臉部表情、姿勢等肢體語言以調整社會互動；
b. 未能發展和同儕分享喜好的事物、活動、情緒等有關的同儕關系；
c. 缺乏社會情緒的交互關系，而表現出對別人情緒的不當反應，或不會依社會情境而調整行為，或不能適當的整合社會、情緒與溝通行為；
d. 缺乏分享別人的或與人分享自己的快樂。
2、溝通方面質的障礙：
a. 語言發展遲滯或沒有口語，也沒有用非口語的姿勢表情來輔助溝通之企圖；
b. 不會發動或維持一來一往的交換溝通訊息；
c. 固定、反復、或特異的方式使用語言；
d. 缺乏自發性裝扮的游戲或社會性模仿游戲。
3、狹窄、反復、固定僵化的行為、興趣和活動：
a. 執著于反復狹窄的興趣；
b. 強迫式的執著于非功能性的常規或儀式；
c. 常同性的動作；
d. 對物品的部份或玩具無功能的成份的執著。
C、不是有續發社會情緒問題的接受性語言障礙，依附障礙，有情緒行為問題的智能不足，精神分裂癥，雷特癥等。（DSM-IV則只排除雷特癥和其它兒童期崩解癥）。
Ａ、三歲前出現下列三項中至少一項功能之發展異?；蛘系K：
1. 社交溝通情境之理解性或表達性語言；
2. 選擇性社交依附或交互社會互動；
3. 功能性或象征性游戲（DSM-IV則為象征性或想象性游戲）。
Ｂ、下列1.2.3.合計至少6項，其中1.至少2項，2.和3.各至少1項
1. 交互社會互動之質的障礙：
a. 不會適當使用注視、臉部表情、姿勢等肢體語言以調整社會互動；
b. 未能發展和同儕分享喜好的事物、活動、情緒等有關的同儕關系；
c. 缺乏社會情緒的交互關系，而表現出對別人情緒的不當反應，或不會依社會情境而調整行為，或不能適當的整合社會、情緒與溝通行為；
d. 缺乏分享別人的或與人分享自己的快樂。
2、溝通方面質的障礙：
a. 語言發展遲滯或沒有口語，也沒有用非口語的姿勢表情來輔助溝通之企圖；
b. 不會發動或維持一來一往的交換溝通訊息；
c. 固定、反復、或特異的方式使用語言；
d. 缺乏自發性裝扮的游戲或社會性模仿游戲。
3、狹窄、反復、固定僵化的行為、興趣和活動：
a. 執著于反復狹窄的興趣；
b. 強迫式的執著于非功能性的常規或儀式；
c. 常同性的動作；
d. 對物品的部份或玩具無功能的成份的執著。
C、不是有續發社會情緒問題的接受性語言障礙，依附障礙，有情緒行為問題的智能不足，精神分裂癥，雷特癥等。（DSM-IV則只排除雷特癥和其它兒童期崩解癥）。
由于對自閉癥的定義寬嚴不一，自閉癥的盛行率也有很大差異。若以呈現B之三大類行為特征（只要1.2.3各有1項就算）為診斷要件，自閉癥的盛行率達萬分之十五至二十，若用比較嚴謹的定義（三大類總計要達若干小項以上）則自閉癥的盛行率約萬分之二至五。自閉癥的盛行率明顯的男高于女（3~5：1）；早期的研究發現盛行率在高社經地位家庭出現的比率偏高，后來的社區研究發現自閉癥平均分配于高中低社經階層，我國第二次全國特殊兒童普查發現男女之比為3比1，且平均分部于各社經階層之家庭。
二、其它廣泛發展障礙癥
以上所描述的是診斷典型自閉癥的充分必要條件，但有其它的精神疾病有自閉癥的部分特征，或者和典型自閉癥略有不同之處，但都有廣泛的人際互動和溝通障礙，這群疾病和自閉癥都屬于廣泛發展障礙癥，這些患者的需要及教育輔導的原則與典型自閉癥相似，從教育和福利觀點，也都需要特殊的安置照顧，有必要在此簡單加以介紹。
1. 非典型自閉癥（Atypical Autism）
它與自閉癥不同處在于發病年齡，或無法符合上述自閉癥A和B所有的診斷條件。這些病人的自閉癥狀在三歲后才表現出來（即A項條件不符），或自閉癥的B項癥狀全部未達6項，或1.未達2項，或2.或3.并未出現，譬如同一性行為不明顯（即B之3.不符），或社交缺陷沒有嚴重到完全符合自閉癥的診斷標準（即B之1.不符），或語言溝通正常（即B之2.不符）。非典型自閉癥可見于極重度智能不足患者，由于其功能非常低以致無法表現出診斷自閉癥所需的特定偏差行為；此類病人有些醫生將他們診斷為智能不足并有自閉傾向。有些高功能的自閉癥患者，到學齡期部分癥狀改善或消失，無法完全符合自閉癥診斷要件，亦歸于非典型自閉癥。有些嚴重接受性語言發展障礙患者，也常表現出仿說現象，以及社交、情緒、行為上和自閉癥類似的現象，也就是和自閉癥的診斷有重疊之處，也合乎非典型自閉癥的診斷。在ICD-10，將非典型自閉癥再分為發病年齡非典型、癥狀非典型、和發病年齡及癥狀均非典型。DSM-IV則將此亞型擴大包括非典型自閉癥及其它無法歸類的PDD，命名為「未明示之PDD，簡稱PDDNOS」。
2. 雷特癥候群（Rett’s Disorder）
這是一種絕大部分發生于女童，以癡呆、自閉現象、痙攣、小頭和喪失有目的的手部動作為主要特征的癥候群。典型的個案出生后之前五個月有正?；蚪跽５脑缙诎l展，在5至30個月之間發病退化，喪失全部習得的手部和語言技巧，同時在5至48個月之間開始頭部生長減緩而成小頭。喪失有目的的手部動作，代之以固定反復的手部動作（如，搓手、扭衣角）及過度換氣（深呼吸）是其特征。社交及游戲的發展停滯，但仍有視線接觸，有些病人后來社會互動會進步。在兒童中期常發展出協調不佳、步態不穩，且合并有駝背或脊柱側彎，有時會有舞蹈徐動癥狀。病人都會有嚴重的智能障礙，在兒童期早期或中期也常出現癲癇痙攣。與自閉癥不同的是，少見嚴重的自我傷害及復雜的重復性偏好或常規的同一性行為，主要是越來越嚴重的運動功能退化和智能退化。
3. 兒童期崩解癥（Disintegrative Disorder）
它為廣泛性發展障礙的一種，也稱為崩解型精神病或海勒氏病。這類兒童至少在二歲前仍有正常發展，在二至十歲間發病，最常見的是三至四歲發病，發病后喪失已習得的技巧，同時合并和自閉癥相同的社會功能和溝通功能質的異常。通常呈現明顯的語言退化或完全喪失，游戲、社交技巧及適應行為退化，常見大小便失去控制，有時會有運動功能的退化。病人對周遭環境失去興趣，出現重復的作態性動作，及類似自閉癥的社交互動及溝通障礙。病人男女均有，但以男童居多。其病程是開始退化后大都在六至十八個月之間退化到最壞的地步，此時與低功能自閉癥患者難以區分。部分病人退化到最壞的谷底之后，會逐漸恢復部分功能，但部分病人則持續退化，后者可能有神經系統的病變，應予以檢查治療。
4. 亞斯柏格癥候群（Asperger’s Disorder）
1944年亞斯柏格在德國報告和自閉癥非常相似的癥候群，不同的是病童先會講話后會走路（自閉癥則語言發展嚴重落后），且語言近乎正常，此外，二者在人際關系及同一性特征幾乎完全一致。有部分學者至今仍認為亞斯柏格癥是高功能自閉癥中很特殊的一群而不需單獨分類。這類兒童通常無顯著的語言或認知發展遲滯，但社交互動質的障礙及局限、重復及同一性行為、興趣及活動則與自閉癥相同。病人可能有與自閉癥類似的溝通問題（語用缺陷），但沒有顯著的語言遲滯和文法上的缺陷。大多數個案一般智能正常，但動作常顯得笨拙。這個癥候群主要發生于男童（約8比1）。此種異常多半會持續至少年期及成人期，而成為一種特殊人格，且其攻擊行為的出現率較自閉癥患者為高。
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