家長一點通:
智能發育滯遲的發病率
基于上述討論，智能發育滯遲的發病率依賴于定義、診斷的方法和研究的人群。按照經典的定義，統計學表明，人群中有2.5％的人患有智能發育滯遲，而另外2.5％的人有超人的智商（圖16.1）。在智能發育滯遲的人當中，85％的人智商低于均值的2～3個標準差，也即是在需要間歇照顧的智能發育滯遲范圍內。如果有的人在智商測試中取得低分是因為文化、社會因素因而被排除在"輕度" 智能發育滯遲之外的話，那么剛才所預計的發病率將會減少一半，大概是在0.8％和1.2％左右（McLaren ＆ Bryson，1987）。無論發病率是多少，它都是在10～14歲時出現高峰，并且發現需要間歇照顧的智能發育滯遲患兒比嚴重程度患兒更遲地得到診斷。
40年代起，需要廣泛照顧的智能發育滯遲的發病率就沒有變化。這可能是改善醫療保健和新的疾病的出現之間達到了一種自然的平衡。例如，體重在1500～2500克的早產兒的死亡率已經明顯下降，一些更小的早產兒的生存率已經明顯下降，有的體重還不到1000克，這些早產兒在出現障礙方面有相對較高的發病率（見第7章）（Wolke，Ratschinski，Ohrt等，1994）。產前診斷降低了Down綜合征患兒的出生率，還有新生兒篩查和早期的飲食治療降低了苯丙酮尿癥引起的智能發育滯遲。這兩項預防措施都有助于平衡的，因為產前藥物的濫用（包括酒精）以及先天性人類免疫缺陷性病毒感染（見第8、9章）使發病率有所升高。另外許多需要廣泛照顧的智能發育滯遲患者是由于遺傳性或先天性腦畸形所致，不能預先發現或預防治療。
總的來說，如果家庭中已經有一個需要廣泛照顧的智能發育滯遲孩子而病因又不明確的話，那么這個家庭中再出現智能發育滯遲的機率是3％～9％（Costeff ＆ Weller，1998；Lonhiala，1995）。如果家中有一個因為新生兒腦膜炎而患智能發育滯遲的孩子，那么以后出生的孩子患有智能發育滯遲的危險明顯增加，但如果一個母親曾經有過一個患胎兒酒精綜合征（FAS）的孩子，那么如果她不戒酒，下一個孩子有30％～50％的可能出現同樣的情況。而在Down綜合征，下一個孩子再出現同樣情況的幾率可有所不同。如果是21－三體的話，則機率是1％；如果是平衡易位的話，則機率大于10％（見第一章）（Mikkelsen，Ponlsen和Tommerup，1989；Wolff，Back，Arleth等，1989）。如果智能發育滯遲的病因是一種遺傳方面的異常，例如神經纖維瘤?。ǔＨ旧w顯性遺傳），Huler綜合征（常染色體隱性遺傳）或脆性X綜合征（X染色體相關性遺傳），則下一個孩子的危險性從0～50％不等，具體要看遺傳異常的類型。
合并障礙
只需要間歇照顧的智能發育滯遲患兒通常只有智力這一方面的障礙，但需要廣泛照顧的智能發育滯遲患兒常常合并有其他的一些功能障礙而進一步限制患兒的適應能力并引起其他的不良反應。合并障礙是與智能發育滯遲的嚴重程度相關的（Kiely，1987；Pollak，1993；Steffenburg，Hagberg和Kyllerman，1995；Steffenburg，Hagberg，Viggedal，等，1995）。這些合并障礙包括腦癱，視覺損害，驚厥，交流障礙，喂養困難，心理障礙和注意力缺乏／多動癥（ADHD）（表16.3）。超過一半的需要廣泛照顧的智能發育滯遲患兒和四分之一的需要間歇照顧的患兒有感覺障礙，其中視覺障礙特別是斜視、屈光不正最為常見。語言障礙（多于其他認知功能障礙）也是較常見的。大約20％的需要廣泛照顧的患兒會有腦癱，可能與喂養困難或發育不良有關。同時也有20％的智能發育滯遲患兒出現驚厥。另外，心理障礙（如嚴重的發育失調）和行為障礙（如自傷行為）在大約一半的患兒中可出現。在考慮給予治療的同時，我們也需要對這些合并的障礙進行診斷和治療。
表16.3 智能發育滯遲患兒合并的發育障礙的比例
出自：Kiely.M（1987）. 智能發育滯遲的發病率.流行病學回顧，9，194
合并障礙使得智能發育滯遲與其他發育障礙的疾病難以鑒別。但是，一些有助于鑒別的要點仍然存在。在單純的智能發育滯遲，語言和非文字性的思考能力方面都是明顯落后的，而運動功能相對要好一點。相反，在腦癱的患兒，運動障礙比認知障礙更為突出。在有交流障礙的患兒，表達和接受語言的能力明顯落后于運動和非文字性的思考能力。在嚴重的發育失調的患兒中社會功能障礙和異常的行為以及認知（特別是交流）障礙則比較明顯。在某些情況中，可進行多次的評估以確診原發性的發育障礙。
智能發育滯遲的病因
智能發育滯遲的流行病學資料顯示有兩部分交叉重疊的人群。需要間歇照顧的智能發育滯遲患者多是社會經濟地位低下以及沒有接受良好的教育環境；而需要廣泛照顧的患者的發病多與生物學的病因有關。這里面也常常存在一個自然與營養的共同作用。舉個例子，一個患兒可能最初有生物基礎上的損害（例如宮內發育遲緩），通常也會合并有環境的因素（如營養不良，母親疏忽）。沒有接受高等教育的母親比接受了高等教育的母親多4倍的機會娩出需要間歇照顧的患兒（Captue ＆ Accaro，1996；Drews，Yeargin-Allsopp，Decoufle等，1995）出現這種情況的原因還不是很清楚，但很可能有遺傳的因素（即小兒遺傳有認知障礙）和社會經濟因素（即貧窮、疏忽和營養不足）。非洲兒童比蘇聯兒童患有需要間歇照顧的智能發育滯遲的機會高兩倍，而至少一半的智能發育滯遲是因為貧窮或其他社會性的不良因素所造成的（Yeargin-Allospp，Decoufle等，1995）。自然與營養的共同作用也是原因之一。例如，高危兒童給予早期治療的話可以使認知能力提高。需要廣泛照顧的智能發育滯遲中有2／3可以診斷是生物學的病因。其中最常見的診斷是脆性X綜合征 （見第18章），Down綜合征（見第17章）和胎兒酒精綜合征（FAS），這些疾病幾乎是已經確診為需要廣泛照顧的智能發育滯遲的病例中的1／3（表16.4）（Moster，1995；Wellesley，Hockey和Stanley，1991）。
表16.4 需要廣泛照顧的智能發育滯遲可診斷的病因（％）
分清智能發育滯遲的生物學病因的其中一個方法就是根據他們在發育過程中的不同發病時間（Crocker，1989）?？偟膩碚f，問題出現的越早，后果就越嚴重。染色體紊亂（如Down綜合征）和遺傳性的多種畸形綜合征（如de Lang綜合征），可影響早期胚胎的發育，是最常見的（占已能診斷的病因中的一半）和最嚴重的（見第1章）。在妊娠的前3個月和中間3個月中發生意外的占病例中的10％，包括有藥物性的（如FAS，即胎兒酒精綜合征），感染性的（如巨細胞病毒感染）和妊娠中發生的其他問題（如宮內發育遲緩）（見第4章）。妊娠末3個月和圍產期合并癥所致的智能發育滯遲占需要廣泛照顧的病例的10％以下。另外10％是因為單基因缺陷（如先天性的代謝紊亂）（見第19章）。還有5％是因為圍產期的腦損傷所致，其中大部分是因為腦部受感染或外傷的緣故。
與需要廣泛照顧的智能發育滯遲相反，需要間歇照顧的智能發育滯遲的病因目前能診斷出來的不足20％（Akesson，1986）。生物學病因中最常見的是圍產期損傷，藥物濫用（特別是酒精）和性染色體畸形（Matilainen，Airaksinen，Mononen等，1995）。
臨床診斷檢查
沒有單一的方法可以檢測出智能發育滯遲的所有病因。因此，診斷檢查是建立在病史和體檢的基礎上的（Majnemer ＆ Shevell，1995）。例如，一個有特殊面容和多種先天畸形的患兒則應該做染色體檢查。一個有孤獨癥表現和／或有智能發育滯遲家族史的患兒應檢查有無脆性X綜合征。如果，患兒有進行性的神經功能紊亂則應行多個代謝方面的檢查，如果患兒有驚厥樣的發作應行腦電圖檢查，如果患兒有頭顱畸形或出現非對稱性的神經學方面的異常應行神經影像學檢查（Levy ＆ Hyman，1993）。
雖然以上所述均是行診斷學檢查的最常見的原因，但現在認為一些患兒如果具有明顯的體征或神經系統檢查的異常的話，可能也存在生物學的病因。有報告指出6％的未明確病因的智能發育滯遲是由小染色體畸形引起的，要作進一步檢查才能明確病因（Flint，Wilkie，Buckle等，1995）。有的患兒沒有明顯的異常體征，而且，普通的檢查也不一定能排除畸形（例如，神經影像學檢查對于檢測發育中的大腦的異常敏感性也較低）（Huttenlocher，1991）。
醫生對患兒的病因追查的深入程度應視乎以下幾個問題：首先，智能發育滯遲的程度？對于需要間歇照顧的患兒來說找到病因的可能性較小。第二，有沒有一個特異性的診斷方法？如果病史、家族史或體格檢查都提示某個特定的病因，那么就比較容易下診斷；相反，如果沒有這些指標，很難選擇做某個檢查來診斷。第三，患兒父母有無打算再要一個小孩？如果有，則應深入找尋病因以作出產前診斷或定下治療方案。最后，患兒父母的要求是如何？有些患兒父母對病因不感興趣而著重于治療；另外一些家長則強調明確病因，如果找不到病因他們則不同意治療。各種意見我們都應尊重，但同時也應該向家長提供合理的指導。
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